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Un estudio científico de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ha revelado que solo el 30 por ciento de familias con hijos con un trastorno del espectro autista (TEA) han visitado alguna vez un servicio genético. La falta de información sobre la herencia genética de la enfermedad tiene un fuerte impacto en la decisión de tener otro hijo.
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Un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) identifica a dos nuevos genes relacionados con el ciclo Krebs, una ruta metabólica que forma parte de la respiracion celular, y que se relaciona con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas.
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Descubren nuevos vínculos entre las dos enfermedades neurodegenerativas y una posible diana terapéutica.
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Los resultados de una reciente investigación avalan de nuevo la idea de que la acumulación de proteínas anómalas en el cerebro es señal de una etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer, y que incluso las personas sin señales externas de demencia pueden tener niveles anómalos de proteína β-amiloide en el cerebro.
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27
Vinculan los lácteos bajos en grasa con un moderado incremento del riesgo de enfermedad de Parkinson
Una nueva investigación sugiere que el hábito de tomar alimentos lácteos bajos en grasa podría vincularse con un ligero riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson (EP), aunque el efecto fue modesto y la investigación no se diseñó para probar causalidad.
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27
Apenas un 25 por ciento del genoma humano es funcional, el resto del ADN es inútil e inofensivo, según un estudio de la Universidad de Houston, Estados Unidos, publicado recientemente. Leer más
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