Un equipo científico alemán ha desarrollado, por primera vez, modelos de ratones con un gen humano defectuoso responsable de una rara enfermedad genética: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). El hallazgo, presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología que se está celebrando en Estambul, Turquía, puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para personas con el tipo más común de esta patología congénita.

La HSC constituye un grupo de afecciones hereditarias que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000 nacimientos. En la forma más común, llamada deficiencia de 21-hidroxilasa, las mutaciones en el gen CYP21A2 hacen que las glándulas suprarrenales produzcan niveles bajos de cortisol y cantidades excesivas de hormonas andrógenas, como la testosterona. Este fenómeno conduce a una pubertad temprana, a que las niñas tengan rasgos masculinos y a varios problemas de salud, entre otros aspectos.

La terapia de reemplazo de hormonas esteroides es el tratamiento de primera línea, pero en muchas ocasiones puede originar efectos secundarios perjudiciales, lo que pone de manifiesto la necesidad de investigar más profundamente en la enfermedad y poder así establecer los tratamientos más efectivos y seguros.

En el hallazgo, los investigadores, del Hospital Universitario Carl Gustav Carus en Dresden, Alemania, reemplazaron el gen Cyp21a1 en ratones con el gen humano CYP21A2 portador de una mutación. Descubrieron que los ratones genéticamente modificados tenían, a las 20 semanas, glándulas suprarrenales agrandadas mientras expresaban el gen humano mutado. Además, y de manera similar a la enfermedad humana, la mutación provocó que tanto los ratones machos como las hembras tuvieran niveles bajos de corticosterona, la principal hormona del estrés en ratones que es equivalente al cortisol en humanos, y otros desequilibrios hormonales.

Aunque existen modelos animales de hiperplasia suprarrenal congénita, este es el primero en reproducir la condición humana en ratones y capaz de sobrevivir sin ningún tratamiento. «Nuestros modelos imitan con precisión los síntomas observados en pacientes humanos», según Shamini Ramkumar Thirumalasetty, coordinadora de la investigación, quien destaca que, por ejemplo, «los ratones hembra mutantes también tienen problemas de fertilidad, lo que creemos que probablemente se deba a los desequilibrios hormonales provocados por la hiperplasia suprarrenal congénita».

Este modelo de ratón abre una nueva vía que permitirá al equipo estudiar más detalladamente los mecanismos de la enfermedad y encontrar los tratamientos más efectivos.

La investigadora indica que aunque se están desarrollando nuevos tratamientos para minimizar los efectos secundarios de las hormonas esteroides, estos fármacos carecen de modelos ‘in vivo efectivos’ para las pruebas preclínicas. «Nuestro ratón puede servir como un excelente modelo para probar nuevos medicamentos y opciones de tratamiento para pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, como las terapias con células madre, y facilitará la transición de la investigación básica a la clínica».

Mayo 15/2023 (Diario Médico) – Tomado de Endocrinología – Presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Acceso para todos: la prevención de hemorragias como norma de atención, es el lema con el cual se celebra hoy el Día Mundial de la Hemofilia, enfermedad que afecta a uno de cada mil nacidos vivos.

La fecha fue proclamada en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia, que eligió la fecha en conmemoración del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

Su objetivo es concienciar a la población sobre esta enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Este año se hace hincapié en la prevención de hemorragias para todas las personas con transtornos de la coagulación, lo que significa implementar un tratamiento profiláctico en el hogar para ayudar a esas personas a llevar una mejor calidad de vida.

La hemofilia es una patología congénita, que no permite que la sangre se coagule de la manera correcta, es un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por presentar hemorragias de forma permanente en el paciente, las cuales se dan de manera repentina.

Según la literatura médica, esto ocurre por la ausencia en la sangre de una proteína esencial denominada factor de coagulación, defecto que provoca una lenta formación del coágulo que impide el sangrado, y como consecuencia las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.

El síntoma recurrente de la hemofilia es la presencia de sangrado, pero afecta otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia en los últimos años hay avances significativos para el tratamiento y una posible cura de esta enfermedad, lo cual se cree posible a través de la aplicación de una terapia génica.

En estudios más recientes, realizados en perros, se pudo comprobar que estos animales al ser inyectados con una sustancia clonada con el factor, lograron un resultado satisfactorio, que ya ha sido probado en personas que presentan hemofilia tipo B.

Para la hemofilia tipo A también hay progresos a partir de un ensayo desarrollado en Japón con el empleo de anticuerpos que imitan el factor VIII, y aunque está en fase experimental arrojó resultados positivos en los pacientes.

Abril 17/2023 (Prensa Latina) – Tomado de Noticias-Ciencia. Copyright 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.