La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones en la proteína transmembrana CLN8 de 286 aminoácidos, cuya función se desconoce. Read more

La relación del nivel socioeconómico con las tasas de incidencia y de mortalidad por ictus está bien establecida, pero la evidencia de la relación con la supervivencia de los pacientes tras el ictus es menos concluyente. Read more

Mediante la modificación de técnicas de secuenciación genética, una investigación ha descrito por primera vez el papel central de la alteración de un gen (RHEB) en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de casos de epilepsia farmacorresistente. Read more

Al conocimiento de los hechos se le denomina conocimiento fáctico. En la frase “él sabe [que hace calor fuera]”, se presupone que la cláusula entre corchetes es un hecho verdadero o fáctico. Por el contrario, en “solo parece [que hace calor fuera]” la cláusula añadida es falsa o contrafactual. Este tipo de construcciones comunican estados mentales de un individuo y la fiabilidad de la información que proporcionan y conlleva un procesamiento complejo a varios niveles cognitivos de lenguaje y del pensamiento sobre los cuales existen controversias sobre cómo funcionan estos distintos niveles de significado. Read more

Un estudio internacional ha demostrado que la liberación de factor neurotrófico (BDNF) mejora determinados déficits de memoria en un modelo experimental en ratón de la enfermedad de Alzheimer. Read more