En el último número de Pediatrics (doi:10.1542/peds.2010-0388) se publica una investigación llevada a cabo en el Hospital de Cruces, en Vizcaya, por el equipo de la investigadora Isabel Tejada y en el que se describe por primera vez el caso de un niño con discapacidad intelectual leve ligada al cromosoma X y con una microduplicación en el gen Xp22.12, incluyendo RPS6KA3. Read more

Una variante genética se ha asociado con la aparición del trastorno bipolar, según se desprende de un trabajo que se publica en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.943). El trastorno bipolar es una enfermedad psiquiátrica que afecta a más del 1% de la población mundial. Read more

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y la Escuela de Medicina de Londres (Reino Unido) han descubierto 16 regiones genéticas nuevas que influyen en la presión arterial, y, por tanto, podría ayudar a prevenir enfermedades cardiovasculares. Read more

La creación de nuevas formas de vida no es ya una mera utopía de la ciencia ficción, sino materia de investigación en una ciencia que promete avanzar a pasos agigantados: la biología sintética. Read more

Un nuevo gen de la miopía acaba de ser identificado por un equipo de investigadores encabezado por Ohad  Birk en la Universidad Ben Gurion de Tel Aviv, en el Neguev,  cuyas conclusiones fueron publicadas en el American Journal of  Human Genetics. Read more

Un grupo internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado por primera vez el genoma completo de nueve tumores colorrectales y el tejido sano adyacente, lo que permite ahondar en el conocimiento de este cáncer complejo y dar un paso más en la fabricación de nuevos fármacos. Read more