Un equipo del Hospital La Paz, de Madrid, dirigido por Pablo Lapunzina, ha descubierto un nuevo síndrome, bautizado provisionalmente 8q21.11, y ha publicado sus hallazgos en American Journal of Human Genetics ( DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.06.012). Read more

El epitelio de la mama se compone de diferentes líneas celulares, incluyendo la luminal, alveolar y mioepitelial. En diversas investigaciones sobre trasplante se sugiere que el epitelio mamario se mantiene por la presencia de células madre multipotentes de la mama; estas células pueden diferenciarse a su vez en células diferentes. Read more

La revista Nature Genetics publica los resultados de dos trabajos de asociación pangenómica (GWAS) que han permitido identificar nuevos locus de susceptibilidad al melanoma. En ellos ha colaborado el Idibaps, del Hospital Clínico de Barcelona. Read more

Una mutación en el gen AKT2, al parecer, es la causante de la disminución severa de los niveles de glucosa en sangre que mantienen en vilo a la familia de esos menores, escribieron científicos de la Universidad de Cambridge, del Reino Unido, en la revista Science (DOI:10.1126/science.1210878). Read more

Los hijos de padres delgados presentan tres veces más probabilidades de heredar esa condición, afirman investigadores británicos en un reciente estudio publicado en la revista Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine (doi:10.1001/archpediatrics.2011.147). Read more

Una variación genética está asociada con el riesgo de padecer cáncer de ovario y de mama, comprueban investigadores en un reciente estudio en el cual secuenciaron 16 millones de variantes de ADN. Read more