Las autoridades sanitarias estadounidenses aprobaron un medicamento para tratar una variante poco común de la fibrosis quística, que afecta a los pacientes que portan la mutación G551D en el gen CFTR (factor regulador de la fibrosis quística). Read more

Un estudio realizado por un equipo español ha permitido describir una nueva alteración genética vinculada a una de las formas más graves de la osteogénesis imperfecta. Read more

Un equipo de expertos se encuentra cerca de entender la influencia de los genes en el desarrollo de enfermedades del músculo cardiaco, difundió la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.1068 ). Read more

Se estima que el cáncer de tiroides tiene un componente genético muy fuerte pero hasta la fecha se habían descubierto muy pocas variantes genéticas. Ahora, un estudio coordinado desde Islandia con participación española concluye que tres variantes genéticas en europeos se asocian con niveles bajos de la hormona estimulante del tiroides y este cáncer. Read more

Los investigadores a cargo del estudio, de la Clínica Mayo, identificaron 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R que llevaron al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su sigla en inglés). Read more

Un equipo médico halló biomarcadores que advierten precozmente del riesgo de ateroesclerosis, publicó la revista BMC Medical Genomics (doi:10.1186/1755-8794-5-2). Read more