“Las hipoacusias son un importante problema de salud en niños por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, la atención, la memoria, la estructuración de la inteligencia y las habilidades sociales”. “En la edad adulta, el paciente con problemas de audición, además de la minusvalía que esto representa, puede sentirse rechazado socialmente”, expresa la Dra. Aránguez. Read more

Una investigación ha conseguido corregir, con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9, la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes afectados por este trastorno, también conocido como distrofia muscular de la transportina, lo que supone un potencial tratamiento para esta enfermedad ultrarrara que afecta especialmente a población española. Read more

Una madre y psicóloga de Bilbao desnuda su vida y los sentimientos hacia su hija, que sufre una enfermedad rara aun sin determinar y de momento sin cura, para que se conozcan ese tipo de realidades y encontrar ‘miradas más amables’ en la calle. Read more

Especialistas del CONICET sientan bases para explorar estrategias terapéuticas para la ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo cuyo principal síntoma es la dificultad para coordinar los movimientos. Read more

El peso al nacer de un bebé está genéticamente ligado a sus probabilidades de desarrollar durante su vida diabetes de tipo 2 y enfermedades cardiacas, según una investigación australiana publicada por la revista científica Nature. Read more

Un equipo del Instituto de Biología Molecular de Barcelona del CSIC (IBMB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto el mecanismo que permite a las moléculas de ADN plegarse en forma de lazos dentro de los cromosomas. Read more