La compañía italiana Dompé ha recibido la aprobación de la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) norteamericana para su medicamento Oxervate -cenegermin- en el tratamiento de la queratitis neurotrófica, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a la córnea y en la que se daña el nervio trigémino que inerva la superficie ocular, lo que produce una pérdida de sensibilidad y defectos que no se curan de forma natural, como un daño progresivo en la parte más superficial de la córnea, ulceración y perforación en los casos más graves. Se estima que afecta a menos de cinco de cada 10 000 individuos.
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agosto 30, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Farmacología, Oftalmología | Etiquetas: cenegermin, Oxervate |
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La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no existe tratamiento. Read more
agosto 1, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Farmacología, Medicina regenerativa, Oftalmología | Etiquetas: progesterona, retinosis pigmentaria |
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Un tercio de la población surasiática es más propensa a sufrir enfermedades genéticas raras que el resto del mundo, reveló un estudio divulgado en Nueva Delhi. Read more
julio 27, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Salud Pública, Sociología | Etiquetas: matrimonios endogámicos |
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Los pediatras pronto podrán contar con un nuevo método de diagnóstico de recién nacidos con sospecha de padecer fibrosis quística, una enfermedad genética que desequilibra la concentración de cloro y sodio en las células productoras de las secreciones del cuerpo (glándulas exocrinas), tales como el moco y el sudor. Read more
julio 12, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales | Etiquetas: fibrosis quística |
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Genentech ha anunciado que las autoridades sanitarias estadounidenses han aprobado el uso de rituximab (Rituxan) para tratar el pemphigus vulgaris (PV) moderado o severo en adultos. El PV es una enfermedad dermatológica rara, caracterizada por la progresiva y dolorosa formación de ampollas tanto en la piel como en las mucosas. Read more
junio 29, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Dermatología y venerología, Enfermedades raras | Etiquetas: Pemphigus vulgaris |
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Un estudio internacional ha revelado el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. La investigación identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.
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mayo 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Autismo, Enfermedades raras, Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Neurología |
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