Los pacientes con anemia de células falciformes podrían tener pronto dos nuevos tratamientos para probar.

El martes, un comité asesor de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. evaluará los méritos de una nueva terapia génica para esta dolorosa condición hereditaria, que típicamente afecta a personas afroamericanas.

Se espera que la agencia tome una decisión sobre esa terapia a principios de diciembre, y también planea decidir sobre un segundo nuevo tratamiento antes de fin de año, informó la Associated Press.

El tratamiento que se revisará el martes se basa en la tecnología CRISPR, una herramienta de edición genética. Los inventores de esa herramienta ganaron el Premio Nobel en 2020 por su trabajo, informó la AP.

“Exa-cel”, un tratamiento de única ocasión, es producido por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, y cambia permanentemente el ADN en las células sanguíneas de un paciente.

¿Cómo funciona? Se extraen células madre de la sangre de un paciente, y luego CRISPR desactiva un gen que desencadena el desarrollo de células sanguíneas defectuosas en forma de media luna. Mientras tanto, un medicamento elimina las células productoras de sangre defectuosas en los pacientes, a quienes luego se les devuelven sus propias células madre alteradas.

“Cualquier cosa que pueda ayudar a aliviar a alguien con esta condición del dolor y las múltiples complicaciones de salud es asombroso”, dijo la Dr. Allison King, profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, a la AP. “Es terriblemente doloroso. Algunas personas dirán que es como ser apuñalado por todas partes”.

El martes, los asesores de la FDA considerarán si se necesita más investigación sobre posibles consecuencias no deseadas de la nueva terapia génica.

En documentos presentados al comité asesor, Vertex dijo que 46 personas recibieron el tratamiento en su estudio. Entre los 30 que tuvieron 18 meses de seguimiento, 29 estuvieron libres de crisis de dolor durante al menos un año y los 30 evitaron ser hospitalizados por crisis de dolor.

Aun así, el panel asesor de la FDA está pidiendo a los expertos externos en terapia génica que discutan la posibilidad de “efectos fuera del blanco”, que son cambios inesperados en el genoma de una persona.

La FDA quisiera determinar si la investigación de la empresa sobre estos posibles efectos ha sido adecuada o si se necesitan más estudios, informó la AP.

La compañía ha propuesto un estudio de seguridad post-aprobación y un etiquetado del producto que señale los posibles riesgos, dijo la AP.

Victoria Gray, quien recibió la terapia génica, compartió su experiencia con los investigadores en una conferencia científica recientemente, diciendo que sintió que “estaba renaciendo” cuando recibió la terapia, informó la AP. Gray había experimentado episodios de dolor terrible desde su infancia.

Ahora, ella está activa con sus hijos y trabaja a tiempo completo.

“Mis hijos ya no tienen miedo de perder a su madre a causa de la enfermedad de células falciformes”, dijo.

La anemia de células falciformes afecta la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Las células pueden adoptar una forma de media luna debido a una mutación genética. Esto puede bloquear el flujo sanguíneo y causar dolor, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares. La enfermedad afecta a millones de personas en todo el mundo, incluyendo 100,000 en los Estados Unidos.

Ocurre más a menudo en lugares donde la malaria es común, como África y la India. Ser portador del rasgo puede proteger contra la malaria grave.

Los tratamientos estándar incluyen medicamentos y transfusiones de sangre. Un trasplante de médula ósea de un donante compatible sin la enfermedad es la única cura.

La segunda terapia génica para la enfermedad de células falciformes que la FDA considerará está destinada a funcionar haciendo copias funcionales de un gen modificado, informó la AP. Esto ayuda a los glóbulos rojos a producir hemoglobina que no está deformada. Ese tratamiento es producido por Bluebird Bio.

Los precios de las dos terapias génicas no han sido publicados, informó la AP.

Sin embargo, se consideraría rentable una etiqueta de precio de alrededor de $2 millones porque los tratamientos existentes cuestan alrededor de $1.6 millones para las mujeres y $1.7 millones para los hombres desde el nacimiento hasta los 65 años, según investigaciones recientes.

«Pero si lo piensas», dijo King, «¿cuánto vale para alguien sentirse mejor y no estar en dolor y no estar en el hospital todo el tiempo?»

Referencia

Vertex. Exagamglogene autotemcel (exa-cel) for the treatment of sickle cell disease in patients 12 years and older with recurrent vaso-occlusive crises[sponsor briefing document cellular, tissue and gene therapies].2023[citado 2 nov 2023]. Disponible en: https://www.fda.gov/media/173415/download

2 noviembre 2023| Fuente: HealthDay| Tomado de Noticias de Salud

La anemia afectaba en 2021 a unos 1920 millones de personas, aproximadamente un cuarto de la población mundial, con un aumento entre mujeres y niños. El mayor número de casos se concentraba en África subsahariana y Asia meridional.

Un estudio analiza 30 años de progresión de esta enfermedad en el mundo, entre 1990 y 2021, periodo en el que aumentó en 420 millones de casos, según publica The Lancet Haematology.

En las tres últimas décadas, el estudio muestra un cambio global hacia una anemia menos grave, con la mayor disminución de casos entre hombres adultos, y tasas de progreso más lentas entre las mujeres en edad reproductiva y los niños menores de 5 años.

En 2021, el 31,2 % de las mujeres tenía anemia, frente al 17,5 % de los hombres. La diferencia de género fue más pronunciada durante los años reproductivos, entre los 15 y los 49 años, grupo en el que la prevalencia en las mujeres era del 33,7 % frente al 11,3 % en los hombres.

Esta enfermedad es la tercera causa principal de años con discapacidad vivida (YLD) en el mundo, según los datos del Instituto de Métrica y Evaluación Sanitarias (IHME), y el estudio Global Burden of Disease sobre la anemia.

A partir de este estudio de 30 años, se sabe que la imagen global en torno a la anemia “ha mejorado, pero aún existen grandes disparidades cuando se limita el enfoque a la geografía, el género y la edad”, indicó Nick Kassebaum, del IHME y uno de los autores del estudio.

A lo largo de los años, se ha prestado mucha atención a la reducción de la anemia en todo el mundo pero, como grupo, las mujeres y los niños son los que menos han progresado.

“Se trata de una situación llena de matices que gira en torno al acceso a la nutrición, la situación socioeconómica, la necesidad insatisfecha de anticonceptivos y la capacidad de identificar y tratar las causas subyacentes de la anemia”, afirmó Will Gardner, investigador del IHME.

La principal causa de anemia en 2021 fue la deficiencia de hierro en la dieta (66,2 % de casos de anemia, con 825 millones de mujeres y 444 millones de hombres), pero hay otras condiciones y causas subyacentes como la enfermedad renal crónica o las enfermedades tropicales.

Para los menores de 5 años, la principal causa fue también la deficiencia de hierro en la dieta, aunque las hemoglobinopatías, otras enfermedades infecciosas, el VIH/SIDA y la malaria también contribuyeron de manera importante en las ubicaciones geográficas donde estas enfermedades son prevalentes.

La anemia se desarrolla de manera diferente según el grupo, en los niños puede afectar al desarrollo cerebral y la cognición, por lo que el tratamiento y manejo tempranos son cruciales.

Para muchas mujeres jóvenes y niñas existe un vacío educativo sobre la pérdida de sangre durante la menstruación, opciones inadecuadas para manejar eficazmente los problemas menstruales en aquellas que los tienen, y no hay suficiente conocimiento sobre cómo hacer frente a la anemia.

Por regiones, la mayor prevalencia en 2021 se dio en África subsahariana occidental (47,4%); Asia meridional (35,7%) y África subsahariana central (35,7%). Las menos afectadas fueron Australasia (5,7%), Europa Occidental (6%) y Norteamérica (6,8%).

agosto 04, 2023 |El Diario.es