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Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. La acumulación de dichos híbridos provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética. Este hallazgo permitirá conocer mejor la base molecular de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por la degeneración progresiva de neuronas motoras que lleva a la parálisis muscular. Catalogada como enfermedad rara, no existe cura a pesar de los esfuerzos dedicados a entender la base molecular de la enfermedad y la investigación dedicada a identificar terapias que permitan al menos ralentizar su evolución.
En el centro CABIMER, el grupo de la Universidad de Sevilla dirigido por el Profesor Andrés Aguilera, en colaboración con el grupo de la Dra. Cristina Cereda de la Fundación Mondino en la Universidad de Pavia, han identificado la asociación de esta enfermedad con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. Los investigadores han observado que mutaciones derivadas de pacientes en TDP-43 (proteína de respuesta transactiva conjugada a ADN de 43kDa o TAR DNA binding protein 43kd) , una proteína del metabolismo de ARN cuya deficiencia se asocia a ELA, produce la acumulación de estos híbridos tanto en células neuronales como no neuronales, provocando en consecuencia un aumento de daño genómico e inestabilidad genética.
Este descubrimiento abunda en una nueva percepción de la base molecular de esta enfermedad relacionada con el papel de la proteína TDP-43 en el citoplasma celular. Las mutaciones analizadas provocan una carencia de TDP-43 en el núcleo celular dando así lugar a la acumulación de estas estructuras aberrantes en el ADN. El trabajo abre nuevas vías de exploración para entender la base molecular de la enfermedad, así como nuevas aproximaciones para intentar frenar la evolución de la misma.
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