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La enfermedad de células falciformes (SCD) es una forma de anemia que se hereda cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen de la hemoglobina. Actualmente, solo se puede diagnosticar en el embarazo mediante la realización de una prueba invasiva que tenga un pequeño riesgo de aborto involuntario y, por lo tanto, a veces es rechazada por los padres.
Ahora, investigadores del Guy’s y St Thomas ‘NHS Foundation Trust y Viapath Analytics, del Reino Unido, en colaboración con la compañía británica de salud no invasiva Nonacus han desarrollado una prueba prenatal no invasiva para la enfermedad, según se publicará durante la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana
La doctora Julia van Campen, científica investigadora del Guy’s y St Thomas, explica: ‘Hemos desarrollado un método para realizar pruebas de detección de SCD utilizando ADN fetal libre de células que circula en el torrente sanguíneo materno. Aunque ya se dispone de pruebas de ADN fetal libre de células para algunos trastornos, las dificultades técnicas han obstaculizado el desarrollo de dicha prueba para SCD, a pesar de ser una de las pruebas prenatales más solicitadas en el Reino Unido’.
Las parejas que corren el riesgo de tener un bebé con MSC tienen una mutación en el gen de la hemoglobina, lo que significa que cualquier feto tiene una posibilidad de una en cuatro de heredar ambas mutaciones y, por lo tanto, estar afectado por la SCD.
El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD) de afecciones que se heredan de esta manera es difícil. ‘El desarrollo de un ensayo prenatal no invasivo para la enfermedad de células falciformes se ha intentado antes y, hasta ahora, no ha tenido éxito’, precisa la doctora van Campen.
Los investigadores analizaron muestras de 24 mujeres embarazadas portadoras de SCD. Usando identificadores moleculares únicos, un tipo de código de barras molecular, pudieron reducir los errores y, al analizar solo fragmentos más pequeños, pudieron mejorar la contribución fetal a las muestras.
Esto condujo a un diagnóstico con éxito del estado de células falciformes en 21 de los 24 embarazos, en muestras desde las ocho semanas de gestación, con tres muestras que dieron resultados no concluyentes. El desarrollo adicional y la validación de los resultados están se están realizando.
En todo el mundo nacen más de 300 000 niños nacidos con SCD al año. Es el trastorno hematológico genético más común, con millones de personas afectadas actualmente en todo el mundo.
Investigaciones anteriores han demostrado que si la opción de una prueba no invasiva estuviera disponible, más mujeres cuyo feto corre el riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes optarían por la prueba prenatal.
La investigación sigue en marcha, y antes de que el ensayo pueda introducirse en la práctica clínica, es necesario realizar una prueba adicional para asegurarse de que funciona lo suficientemente bien como para ser utilizado como prueba diagnóstica.
‘También debemos trabajar para asegurarnos de que pueda proporcionar resultados con la rapidez suficiente para dar respuestas a las mujeres en el momento adecuado de su embarazo, y que se puedan realizar a un costo que los proveedores de atención médica puedan pagar. Estoy emocionada de que este trabajo haya dado mejores resultados de los que esperaba, y espero que la gente pueda desarrollar este trabajo para que esta prueba esté disponible en un futuro cercano‘, concluye la doctora van Campen.
Por su parte, el presidente de la conferencia ESHG, el profesor Joris Veltman, director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle destaca que ‘el desarrollo de pruebas genéticas no invasivas que puedan usarse de manera segura durante el embarazo es importante para identificar fetos con trastornos graves. Estos científicos –añade– han desarrollado un enfoque genómico novedoso y avanzado para hacer esto para la enfermedad de células falciformes en parejas en riesgo. Sus primeros resultados presentados en la conferencia ESHG indican que su prueba es muy prometedora’.
junio 20/ 2019 (Europa Press) -Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
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