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Un estudio multicéntrico ha demostrado el potencial de la D-serina –un suplemento dietético– para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación de los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípico con encefalopatía grave.
El estudio del exoma de la paciente permitió detectar una mutación que afectaba el gen codificante para una subunidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA. Los investigadores estaban interesados en saber si la mutación que sufría la paciente podía ser responsable en alguna medida de su clínica grave. Para averiguarlo, se llevaron a cabo diversos estudios funcionales que demostraron que la mutación reduce drásticamente la actividad del canal de glutamato.
Se observó que la mutación de la secuencia de los receptores de glutamato –potencialmente responsable de la sintomatología de la paciente– modificaba la estructura del receptor, disminuyendo el tamaño del poro del canal y potencialmente su afinidad por el glutamato. En consecuencia, si la actividad canal de este receptor se ve mermada, se reduce la entrada de calcio, lo que da lugar a una clara disminución de la función neuronal.
Los estudios in vitro en líneas celulares y cultivos primarios demostraron que la suplementación con D-serina potenciaba la actividad de los receptores mutados. Tras iniciar un tratamiento dietético rico en D-serina, la evolución de la paciente se asoció a mejoras muy significativas en su sintomatología, tanto motora como cognitiva: era capaz de desarrollar tareas motoras básicas pero impensables al inicio del suplemento dietético, un año y medio antes.
El trabajo se encuentra publicado en la revista Biol Psychiatry
agosto 22/ 2017 (SINC)
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