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Un grupo de científicos identificó la primera mutación genética responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple, es decir una prueba concreta del lazo entre las alteraciones del ADN y la aparición de la enfermedad.
El hallazgo abre el camino al desarrollo de nuevos fármacos para combatir el mal.
La mutación fue descubierta por un equipo de la Universidad canadiense de Columbia Británica, coordinado por el catalán Carles Vilarino-Guell, y los resultados publicados en la revista científica Neuron.
Tras años de investigación los resultados permitirán desarrollar tratamientos capaces de actuar no solamente sobre los síntomas de la enfermedad, sino también sobre sus causas, en particular sobre el gen mismo o neutralizando su mutación.
También se amplía la posibilidad de un diagnóstico precoz basado en información genética, de manera de comenzar con terapias aún antes de la aparición de síntomas.
Los científicos detectaron la mutación en dos familias canadienses en las cuales se presenta una variante muy agresiva de la esclerosis múltiple.
Hasta ahora se consideraba que entre el 10 y el 15 por ciento de las formas de esclerosis múltiple tenían un componente hereditario, pero los estudios de genética solo habían probado una débil relación entre algunas mutaciones y el riesgo de enfermarse.
Esta es la primera vez que se encuentra un vínculo seguro entre mutación y enfermedad, dado que los portadores de la variante del estudio tienen un 70 por ciento de posibilidades de desarrollar la esclerosis en su forma más fuerte.
Individualizar la variante, en el gen NR1H3, tendrá empero implicancias positivas para todas las enfermedades de esclerosis múltiple en general.
Aún cuando un solo enfermo de cada mil tiene esta mutación, el descubrimiento muestra el recorrido biológico que conduce a las formas más agresivas del mal, cerca de un 15 por ciento del total, y puede ayudar a entender mejor otras variantes más comunes, como la bautizada remitente-recurrente, en la que se alternan episodios de crisis agudas con periodos de relativo bienestar.
junio 7/2016 (ANSA)
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