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Un análisis del ADN de los miembros de una familia con varios miembros afectados desvela la existencia de dos mutaciones raras en el gen DCHS1 del cromosoma 11.
Una investigación internacional liderada por el Hospital General de Massachusetts, Estados Unidos, ha identificado el primer gen cuyas mutaciones causan la forma más habitual de prolapso de la válvula mitral, una enfermedad cardiovascular que afecta a casi el 2, 5 % de la población. En concreto, y tal como recoge la revista Nature, han identificado mutaciones del gen DCHS1 en varios afectados de tres familias en las que la enfermedad era hereditaria.
«Este trabajo proporciona información detallada sobre las vías que regulan el crecimiento y desarrollo de la válvula, y garantiza su integridad estructural a largo plazo», ha destacado Susan Slaugenhaupt, profesora de Genética de la Universidad de Harvard y una de las autoras de la investigación.
El hallazgo puede ayudar a prevenir esta enfermedad antes de que debuten los síntomas en personas con antecedentes familiares en los que también hay una versión alterada de dicho gen, ha añadido Robert Levine, que también ha participado en el trabajo, y también servirá para conocer cómo el gen causa errores en la formación de la válvula de cara a evitar que la enfermedad avance.
La válvula mitral es una de las cuatro que controlan el torrente sanguíneo a través del corazón, y se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, que manejan la sangre que vuelve de los pulmones cargada de oxígeno. Está compuesta de dos membranas que se abren para permitir que la sangre pase a través de ella e impedir que vuelva hacia atrás.
En el prolapso, estas membranas aumentan de grosor y se vuelven más alargadas y flexibles, impidiendo que la válvula se cierre por completo y permitiendo la regurgitación de la sangre. Esto hace que los pacientes más graves tengan problemas respiratorios y puedan sufrir arritmias, insuficiencia cardíaca o infecciones valvulares.
Hasta el momento no se había identificado ninguna causa genética que explicara que en algunas familias la enfermedad sea hereditaria, y los primeros indicios apuntaban a un posible factor de riesgo en el cromosoma 11.
Sin embargo, en este trabajo el análisis detallado del ADN de los miembros de una familia con varios miembros afectados identificó dos mutaciones raras en el gen DCHS1 del citado cromosoma, que se había analizado previamente en moscas de la fruta.
Clave para el desarrollo del corazón
Los análisis posteriores en ejemplares de pez cebra mostraron que la inactivación de un gen análogo causaba defectos significativos en el desarrollo del corazón en el lugar correspondiente a la válvula mitral que, sin embargo, podía prevenirse mediante la introducción de la copia normal del gen DCHS1 humana en lugar de la versión mutada
En virtud de estos primeros resultados, los investigadores se pusieron en contacto con científicos de otros países para comprobar si estas mismas mutaciones jugaban un papel similar en otras familias con el mismo trastorno.
La red de investigadores se amplió a 11 centros de Estados Unidos y 4 en Europa, y el análisis de ADN permitió identificar otras dos familias francesas en las que el prolapso también estaba causado por otra mutación del gen DCHS1.
Los análisis en ratones evidenciaron que el gen desempeña un papel crítico en la formación adecuada de la válvula mitral, por lo que se trata de la primera evidencia científica del papel de este gen en el desarrollo cardíaco.
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