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El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es la afección neuropsiquiátrica más común en la infancia. Sin embargo, no existe ninguna herramienta que asegure su diagnóstico.
Alaitz Molano, investigadora de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), propone un nuevo sistema para optimizar la detección de este trastorno. Molano ha desarrollado un chip de ADN que podría mejorar también el tratamiento del TDAH.
La herramienta de genotipado, que ha sido objeto de una tesis doctoral de esta científica, se basa en la asociación de polimorfismos genéticos con el trastorno por déficit de atención. «Repasamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico para ver si esos polimorfismos también se hallaban en la población española; porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras», explica Molano.
Tras analizar unas 400 muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas, así como cerca de 250 polimorfismos, se encontraron 32 polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución de la afección, al subtipo de TDAH y a la gravedad sintomatológica y presencia de comorbilidades.
Con estos resultados, Molano ha propuesto el chip de ADN que incluye esos 32 polimorfismos como útil para el diagnóstico; el chip se podría actualizar con nuevos polimorfismos, y también resulta aplicable en el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables, tales como el tipo de respuesta a fármacos y la normalización de los síntomas.
Subtipos confirmados
Por otro lado, esta investigación ha confirmado la existencia de los tres subtipos del TDAH, bien conocidos en la clínica: inatento, hiperactivo y combinado. «Se aprecia que, ateniéndose a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro».
Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato). Molano cree que podría ser debido a que «en muchos casos los datos de fármacos que teníamos no eran rigurosos».
Por ello, la investigadora anuncia que va a continuar con esta línea de trabajo: «Nos centraremos en la parte de la respuesta a fármacos, y para ello trabajaremos en conseguir más muestras y mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos y si realmente se tomaban o no». El objetivo último es que el chip se extienda en la clínica.
noviembre 13/2013 (Diario Médico)
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