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Un estudio de asociación del genoma completo ha identificado que los genes STX6, EIF2AK3 y MOBP aumentan el riesgo de sufrir parálisis supranuclear progresiva (PSP).
El hallazgo, que ha contado con la participación del Hospital Clínico de Barcelona y el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra (CIMA), se publica en Nature Genetics (doi:10.1038/ng.859) y permitirá una mejor comprensión de la enfermedad de Alzheimer.
Como ha señalado Eduardo Tolosa, responsable de la investigación de Parkinson en el Hospital Clínico de Barcelona y coautor del trabajo, pese a que la PSP es una enfermedad infrecuente, es de una gran importancia \»al estar asociada a los depósitos de una proteína tau, que es la misma que se encuentra en la enfermedad de Alzheimer. Por eso hay mucha investigación centrada en esta enfermedad: es previsible que todo lo que avancemos en ella repercutirá en el control futuro del alzhéimer\».
El estudio tenía como objetivo identificar genes de riesgo de la enfermedad, para lo que se recogieron muestras de 1114 individuos
Tolosa ha explicado que llevan muchos años investigando en la genética y en diferentes aspectos de la PSP, \»participando incluso en algunos ensayos clínicos como investigadores principales. En este caso, se presentó la oportunidad de participar en un estudio de asociación del genoma completo. Solo hay dos centros españoles en este consorcio de estudio genético de la PSP: el CIMA y nosotros.
Nuestra aportación más importante, además de intervenir en la gestión del proyecto, es que hemos proporcionado un gran número de cerebros procedentes del banco de tejidos neurológicos de la Universidad de Barcelona. Este hecho es muy relevante, porque la enfermedad no se puede diagnosticar en vida de forma fiable; de ahí la importancia de disponer de uno de los pocos bancos de cerebros europeos con enfermedades infrecuentes y lograr así un progreso importante\», ha descrito.
El estudio genético tenía como objetivo la identificación de genes de riesgo de la enfermedad, para lo que se recogieron muestras de 1114 individuos con PSP y 3247 controles. En una segunda fase se genotiparon 1051 casos y 3560 controles. Como ha añadido Tolosa, se han identificado al menos tres genes que confieren un riesgo considerable de desarrollar la enfermedad: STX6, EIF2AK3 y MOBP.
\»La característica principal es que no están relacionados con la proteína tau, lo que complementa nuestro conocimiento sobre dicha proteína\». De este modo, MOBP está relacionado con el gen de la proteína básica de la mielina, \»lo que sugiere que los oligodendrocitos son, probablemente, muy importantes a la hora de causar lesiones de la PSP\». Por su parte, STX6 codifica la sintaxina y está asoaciado con el metabolismo proteico celular, mientras que el gen EIF2AK3 está vinculado con el metabolismo del retículo endoplasmático y la destrucción proteica normal.
\»Creo que es un paso muy importante para progresar frente a esta enfermedad y ha sido un privilegio participar en este estudio y un orgullo haber contribuido a estos hallazgos a través de los tejidos del banco cerebral. Estos genes naturalmente se convierten en dianas terapéuticas posibles de una enfermedad sin tratamiento\».
Tolosa está acabando un ensayo clínico con un fármaco que pretende inhibir los depósitos de proteína tau en el cerebro. \»Es un estudio multicéntrico y el reclutamiento ha terminado. Tendremos los resultados a final de año y es posible que entonces dispongamos por primera vez de un fármaco capaz de atenuar la progresión de esta enfermedad\».
junio 20/2011 (Diario Salud)
Günter U Höglinger, Nadine M Melhem, Dennis W Dickson, Patrick M A Sleiman, Li-San Wang, Lambertus Klei, et. al. Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy. Nature Genetics, publicado junio 19/2011.
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