Los ratones portadores de esta mutación en Shank3, proteína que se encuentra en el área postsináptica de las neuronas, muestran carencias significativas en el ámbito social y un comportamiento repetitivo con el que se causan daño, ambos característicos de los trastornos del espectro autista. Este hallazgo, publicado en Nature  (doi: 10. 1038/nature09965), demuestra que Shank3 ejerce un papel fundamental en el funcionamiento de la conectividad neuronal y, además, que la proteína puede estar directamente relacionada con los comportamientos asociados a este tipo de patologías.Guoping Feng, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, en Estados Unidos, es el autor principal de la investigación, en la que también participan grupos de las Universidades de Duke, en Estados Unidos, y de la de Coimbra, en Portugal.

Investigaciones previas ya habían relacionado diversas mutaciones en proteínas sinápticas, específicamente Shank3, con el desarrollo de trastornos del espectro autista en humanos. Pero hasta ahora la función de la proteína y su papel concreto en la patogénesis eran desconocidos.

Feng y su grupo quisieron estudiar las consecuencias sobre el comportamiento causadas por las mutaciones en Shank3. Para ello crearon ratones genéticamente modificados para contar con deleciones en el gen Shank3.

Tras un periodo de análisis, los investigadores han observado que los animales mostraban un comportamiento compulsivo y autolesivo en relación con la limpieza corporal y que, además, evitaban el contacto social con otros ratones. Ambas formas de actuar se asemejan a las de humanos afectados de trastornos del espectro autista.

Posteriores análisis neurológicos detectaron alteraciones en las neuronas estriatales y en circuitos cerebrales que conectan regiones corticales al núcleo estriado. Sobre estos datos, los autores sugieren que estas alteraciones corticoestriatales, relacionadas con disrupciones en el gen Shank3, tienen un papel fundamental en el comportamiento autista en ratones, y quizá también en la patología análoga en humanos.

Marzo 21, 2011 Diario Médico
Nota: los usuarios del dominio *sld.cu, tiene acceso al texto completo de este artículo en Hinari. Nature: Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction

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