Científicos del Centro de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación de la Salud (NIHR BRC) en el King\’s College London School of Medicine, Reino Unido, han identificado un único gen mutado que causa el síndrome de Hajdu-Cheney, un trastorno de los huesos responsable de una pérdida ósea progresiva y osteoporosis. El estudio, que se publica en Nature Genetics  (doi:10.1038/ng.779), proporciona información vital sobre las posibles causas de la osteoporosis y apunta al gen como una posible diana para tratar el trastorno. Existen solo 50 casos conocidos de síndrome de Hadju-Cheney (SHC), en los que la osteoporosis grave es la principal característica. La osteoporosis es un trastorno que conduce a la reducción de la fuerza ósea y la susceptibilidad a las fracturas. Es la enfermedad ósea más común y representa un importante problema de salud ósea y hasta la aparición de este estudio se sabía poco sobre sus posibles causas genéticas. Los investigadores comenzaron a estudiar las causas genéticas del síndrome para detectar pistas sobre el papel que podrían jugar los genes en el desarrollo de la enfermedad. Sus autores utilizaron la técnica conocida como secuenciación del exoma para identificar genes causantes de enfermedad, y al someter el ADN de tres pacientes de distintas familias con SHC, determinaron que el NOTCH2 era el gen causante. Los investigadores confirmaron entonces sus descubrimientos en otras 12 familias afectadas, 11 de ellas tenían una alteración en la porción idéntica del mismo gen. Según explica el Dr. Richard Trembath, responsable de la división de genética del Colegio Real de Londres y director médico del NIHR BRC, \»hasta ahora, sabíamos muy poco sobre los mecanismos genéticos de esta grave enfermedad ósea. Pero estos descubrimientos añaden conocimientos de este raro trastorno y proporcionan una importante base para desarrollar estudios futuros en más formas comunes de osteoporosis, incluyendo el desarrollo de posibles nuevas terapias\».
Marzo 9, 2011 Jano

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