Un sistema de diagnóstico genético, bautizado por los investigadores españoles que lo desarrollan como albinochip, podría en el futuro servir para detectar la presencia de todas las mutaciones genéticas asociadas al albinismo, una enfermedad que afecta a una de cada 17 000 personas.
Las consecuencias del albinismo son muy diferentes según la región del mundo en la que resida el enfermo, ya que en Europa se limita en la mayoría de los casos a problemas oculares y dermatológicos que se pueden prevenir con protección.
En África, los mismos problemas pueden derivar en graves quemaduras y lesiones que tienden a derivar en cáncer debido a la carencia de los medios adecuados de protección (cremas, gorras y una ropa adecuada).
Para debatir sobre el estado en que se encuentra el albinochip se reunieron en Madrid investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Científicos, responsables clínicos y afectados por el albinismo han puesto en común aspectos relacionados con este nuevo sistema de diagnóstico genético universal, una tecnología que servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones
ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
El investigador del CSIC, Lluis Montoliu, adscrito al Centro Nacional de Biotecnología, señaló que el proyecto albinochip está promovido y financiado por el CIBERER en colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela (Galicia-noroeste de España), que cuenta con sofisticados equipos de análisis genómico.
Lluis Montoliu ha señalado que el albinochip servirá para que los padres que ya han tenido un hijo albino dispongan de información prenatal para decidir el curso de gestaciones posteriores, y ha apuntado además que muchas personas albinas no han sido diagnosticadas al nacer sino en etapas posteriores de su vida.
Montoliu ha señalado que en la actualidad se conocen 14 genes distintos cuyas mutaciones pueden causar diferentes tipos de albinismo (el albinismo ocular, oculocutáneo, el síndrome de Hermansky-Pudlak, o el deChediak-Higashi).
Los diferentes tipos de albinismo comparten en general, detalló el científico, una falta de pigmentación en la piel, el pelo o los ojos, o solo en los ojos, y una afectación severa del desarrollo del sistema visual que conlleva en todos los casos una importante discapacidad visual.
Algunos tipos de albinismo, aunque según Montoliu menos frecuentes, cursan además con problemas adicionales como hemorragias, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y digestivos, y en todos los casos es preciso protegerse del sol con cremas, ropa y gorras para evitar quemaduras y el desarrollo de lesiones cutáneas que pueden derivar en cáncer de piel.
Pero en África, además de esa limitación y debido al difícil acceso a elementos de protección, los albinos pueden sufrir graves quemaduras y lesiones en la piel que tienden a hacerse malignos y a convertirse en cáncer de piel que causan la muerte a edades
tempranas.
Y, por último, más allá de los problemas físicos que la enfermedad conlleva, ser albino puede resultar mortal en algunos países africanos en los que esa falta de coloración puede arrastrar a quienes la padecen a ser perseguidos y morir en rituales de maleficio, lo que ha motivado que muchos huyan de sus países y sean refugiados.
Madrid, octubre 18/2010 (Xinhua)

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