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Científicos chinos han identificado un nuevo gen, cuya deficiencia puede conducir a una rara enfermedad de la sangre potencialmente mortal llamada linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH).
La enfermedad generalmente ocurre en la primera infancia, siendo el trasplante de células madre la única terapia curativa definitiva.
Estudios previos han encontrado 12 genes de riesgo, pero solo pueden explicar una pequeña proporción de los casos de HLH. Ahora, un nuevo estudio, cuyos hallazgos se publicaron en la revista Journal of Hematology & Oncology, puede ayudar a los médicos a evaluar las poblaciones de alto riesgo de esta enfermedad genética y aumentar la tasa de diagnóstico y tratamiento tempranos.
Usando tecnología de secuenciación del genoma completo, investigadores del Instituto de Genómica de Beijing de la Academia de Ciencias de China y el Hospital Infantil de Beijing de la Universidad Médica de la Capital identificaron un nuevo gen llamado NBAS en pacientes chinos con HLH.
Según el estudio, que abarcó 237 casos, la frecuencia estimada de variantes NBAS entre los pacientes infantiles fue del 2,11 por ciento, lo que lo convierte en el segundo gen mutado con mayor frecuencia.
El primero, llamado PRF1, tiene una tasa de mutación del 3,8 por ciento. La investigación es el ejemplo más reciente de los esfuerzos de investigación intensificados de China para ayudar a millones de pacientes con enfermedades raras en el país.
agosto 31/2022 (Xinhua) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.
Referencia:
Bi, X., Zhang, Q., Chen, L., Liu, D., Li, Y., Zhao, X., … & Zhang, R. (2022). NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Journal of hematology & oncology, 15(1), 1-5.
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