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Los genes que regulan la vía melanocortínica abren nuevas perspectivas terapéuticas para los casos de obesidad infantil monogénica, sobre todo de inicio temprano y de gravedad.
Los resultados conseguidos en los ensayos clínicos realizados con un agonista de melanocortina y la aprobación de este fármaco para el tratamiento de los casos de obesidad infantil monogénicos en la vía melanocortínica, han abierto un nuevo paradigma en el abordaje de estas enfermedades para casos extremos y de inicio temprano.
Así lo ha destacado Jesús Argente Oliver, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe de servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, de Madrid, quien ha recibido el XVI Premio Internacional Hipócrates de Investigación Médica sobre Nutrición Humana, en la convocatoria de 2020 y que ha sido entregado ahora, como consecuencia de la pandemia.
Con este motivo ha ofrecido una conferencia sobre avances nutricionales en endocrinología pediátrica poniendo en evidencia “la necesidad de una investigación traslacional rigurosa”.
Argente se ha referido a los últimos resultados sobre investigación traslacional y a los avances en medicina personalizada y de precisión en pediatría, nutrición pediátrica y endocrinología pediátrica. Y en este sentido se ha focalizado en los síndromes sobre los que “se puede realizar hoy ya una medicina personalizada”.
Inicio precoz y enfermedad grave
Las obesidades infantiles son multifactoriales, causadas por factores genéticos, ambientales y nutricionales. Las obesidades monogénicas relacionadas con la regulación del hambre-saciedad en el sistema nervioso central, son consecuencia de mutaciones en diferentes genes en la vía melanocortínica que regula el receptor de melanocortina 4 (MC4R) fundamentalmente y, en parte, el receptor de melanocortina 3 (MC3R), ha explicado el catedrático.
Los casos clínicos de mutaciones en estos genes específicos se relacionan con obesidad de inicio precoz severa, que pueden ir asociados con trastornos de la conducta alimentaria y alteraciones endocrinológicas.
En concreto Argente se refirió a tres tipos de obesidades monogénicas relacionadas con mutaciones en genes que regulan el apetito y la saciedad, como son POMC, PCSK1 y el receptor de leptina (LEPR). “Hoy sabemos que la deficiencia en POMC, PCSK1 y LEPR cursan con la aparición de obesidad en la infancia”, explicó este experto.
Las mutaciones en el gen de MC4R constituyen la causa más común de obesidad monogénica grave de aparición temprana.
Se calcula que un 13 % de los casos de obesidad infantil en Europa son de causa monogénica preferentemente vinculada a las alteraciones en los genes que regulan la vía melanocortínica, junto con otras que están aún en estudio.
La reciente aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), de un fármaco, el agonista de melanocortina Setmelanotide, para el abordaje de estos casos representa un cambio de paradigma en el tratamiento de la obesidad infantil, “dado que hasta ahora no disponíamos de ningún tratamiento farmacológico para ello”.
Además, el profesor Argente ha señalado que los ensayos realizados con este fármaco, no han detectado efectos secundarios de hipertensión arterial y taquicardia “que sí fueron descritos con la utilización de otras drogas”.
El diagnóstico de estas obesidades monogénicas suele realizarse en casos de obesidad extrema en niños menores de tres años de edad.
Argente destacó que también están en desarrollo ensayos clínicos, algunos de ellos en fase II, sobre alteraciones en otros genes y relacionados con algunos síndromes, como el síndrome de Bardet-Biedl, que cursa con obesidad, además de otras manifestaciones clínicas relevantes.
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