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La hiperoxaluria primaria es una enfermedad ultra-rara, de origen genético, potencialmente mortal y para la que apenas existen opciones terapéuticas. Esta enfermedad afecta a entre una y tres personas por millón de habitantes en España, y tiene en Canarias su mayor foco de prevalencia.
La hiperoxa
luria primaria es una enfermedad hereditaria muy minoritaria causada por una producción excesiva de oxalato, producto de desecho de nuestro propio cuerpo.
Esta producción excesiva causa el depósito de cristales de oxalato de calcio en los riñones y las vías urinarias y deriva en la formación de cálculos renales recurrentes, nefrocalcinosis o acumulación de calcio en los riñones y, en última instancia, en enfermedad renal crónica.
Si se presenta enfermedad renal crónica, se produce una imposibilidad de eliminar este exceso de oxalato por vía urinaria provocando además su depósito y cristalización en otras partes del organismo como huesos, ojos, piel y corazón, por lo que la hiperoxaluria primaria tipo 1 se considera potencialmente mortal.
El doctor Vicen Torregrosa, nefrólogo del Hospital Clínic de Barcelona, destaca que el gran problema de esta enfermedad reside en que “las opciones de tratamiento actuales son muy escasas, ya que hasta ahora no existen fármacos comercializados en España para esta enfermedad”. “La terapia empleada más comúnmente para paliar los síntomas son la vitamina B6, a la que responden una pequeña parte de los pacientes, la hemodiálisis intensiva o el trasplante combinado de hígado y riñón, un procedimiento con alta morbilidad que también se ve limitado por la disponibilidad de los órganos”, añade.
La hiperoxaluria primaria tipo 1 se transmite de padres a hijos como consecuencia de una mutación en el gen AGTX, responsable de metabolizar el glioxilato. Es una enfermedad autosómica recesiva por lo que cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25 % de probabilidad de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad.
La prevalencia de esta afección es tan baja que está considerada una enfermedad ultra-rara. “Se estima que afecta de 1 a 3 casos por millón de habitantes y la incidencia se sitúa en torno a tres o cuatro nuevos casos por año en España”, comenta el doctor Torregrosa. Como ocurre en otras enfermedades minoritarias como la amiloidosis hereditaria por transtiretina, la mayoría de afectados se concentran en áreas geográficas muy concretas. En el caso de la hiperoxaluria primaria tipo 1, la mayor población de pacientes de España reside en Canarias.
Los síntomas de la enfermedad dependen de la severidad en la que se presente, pero los más frecuentes suelen ser litiasis renales, cólicos con cálculos, calcificaciones de riñón e insuficiencia renal crónica.
Uno de los problemas más frecuentes en las enfermedades raras y ultra-raras es el retraso en el diagnóstico. Sin embargo, en el caso concreto de la hiperoxaluria primaria tipo 1, esta demora es menos común. A juicio de este especialista, “la razón está en que en otras enfermedades minoritarias los síntomas son más inespecíficos y menos evidentes. En hiperoxaluria, es frecuente que cuando un pediatra observa en un niño litiasis de repetición suela pensar en esta posibilidad. El problema viene cuando la enfermedad se manifiesta de forma más leve y pasa inadvertida hasta la edad adulta”.
Siendo el retraso diagnóstico un problema no tan frecuente para esta enfermedad, sí lo es la falta de tratamientos. “Hasta la fecha, las pautas terapéuticas que deben seguir los afectados son la reducción de la ingesta de algunos alimentos como frutas y verduras ricas en oxalatos, alcalinizar la orina o la ingesta de vitamina B6”, asegura este especialista. Con todo, es frecuente que los pacientes acaben generando una insuficiencia renal crónica para la que, de momento, no existe más alternativa que el doble trasplante renal y hepático.
El pronóstico de los pacientes con hiperoxaluria primaria no es bueno. Los oxalatos que no se eliminan por vía urinaria tienden a depositarse en los huesos, generando alteraciones del crecimiento, en los ojos, con problemas de visión y en las arterias y vasos del corazón, lo que da lugar a enfermedades cardiovasculares.
Una representante de la asociación de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1, trasplantada de hígado y riñón, relata: “Empecé desde pequeña, desde los 3 años, con infecciones de orina de repetición y, a los 13 años, con dolores muy fuertes, pero los especialistas no encontraban nada hasta que un urólogo detectó un cálculo renal que dio la voz de alarma”.
Comenzaron así sucesivas litotricias en ambos riñones, diferentes intervenciones y hasta un ingreso en la unidad de cuidados intensivos. Finalmente, recibió la indicación para someterse a un doble trasplante de hígado y riñón. Tenía entonces 35 años y ya había entrado en insuficiencia renal. “Tengo que dar las gracias por estar viva, pero la enfermedad te deja muy tocada. Tengo un 68 % de discapacidad y necesito tratamiento psiquiátrico para la ansiedad. Estoy también en tratamiento con inmunosupresión y corticoides de por vida. La gran pena que tengo es que no me hayan diagnosticado antes”, apunta.
El testimonio de una madre representante de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1 y cuyo hijo padece la enfermedad relata que a los tres meses de nacer “El médico decidió hacer una ecografía y vieron los riñones llenos de piedras”. Unas pruebas genéticas confirmaron el diagnóstico.
“La carga sanitaria, económica y social de la enfermedad es alta. No hay año en el que no tenga que ser ingresada dos o tres veces por crisis e incluso cuando no tiene crisis tiene dolor. “El dolor es peor que el de un parto. Cuando tiene un cólico y la piedra baja es como si un cuchillo cortara la carne y, cuando no baja, el dolor es tan fuerte que su cuerpo se desconecta y parece que se desmaya”, comenta otra madre representante de pacientes y cuya hija sufre la enfermedad. “Puede hacer una vida relativamente normal si no tiene crisis, pero se ha pasado semanas sin ir a la escuela. El simple hecho de ir a casa de una amiga es problemático porque tienen que estar pendiente de todo”, añade.
“El trasplante es siempre el último recurso. Nosotros confiamos en la investigación. Estamos ahora mismo en uno de los mejores momentos para que se investigue y se llegue a una solución”, concluye su madre.
Acerca de Alnylam Pharmaceuticals
Alnylam (Nasdaq: ALNY) lidera la traslación del ARN de interferencia (ARNi) a una nueva clase de medicamentos innovadores con el potencial de transformar las vidas de las personas con enfermedades raras genéticas, cardiometabólicas y hepatoinfecciosas. Basados en la ciencia galardonada con el Premio Nobel, los productos terapéuticos de ARNi representan una potente estrategia clínicamente validada para el tratamiento de una amplia variedad de enfermedades graves y debilitantes.
Fundada en 2002, Alnylam trabaja con una clara visión de convertir la posibilidad científica en realidad, con una sólida plataforma de desarrollo y una profunda cartera de fármacos en investigación.
La compañía continúa trabajando para construir una empresa biofarmacéutica con múltiples productos en fase de comercialización basados en la tecnología del ARNi para abordar las necesidades de pacientes con opciones de tratamiento limitadas o inadecuadas. Alnylam emplea más de 1 500 personas en Estados Unidos y Europa y tiene su sede central en Cambridge, MA. Para más información visite www.alnylam.com
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