El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) dirigido por Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la mieina, que genera una discapacidad grave e incluso en algunos casos, la muerte.
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El gen que causa la enfermedad, DEGS1, ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (con la especialista Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (con Ali Fatemi), así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, comenta Pujol.
DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.
En el laboratorio de Cristina Pujades (de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona), los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vía de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vía metabólica.
“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clínicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clínica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamiento”, añade Pujol. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clínica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas. “En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento científico y la práctica clínica”, concluye.
La investigación ha sido publicada en la revista de alto impacto Journal of Clinical Investigation y ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CiberER y ELA-España.
enero 16/2019 (diariomedico.com)
enero 17, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades metabólicas, Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Neurología | Etiquetas: gen DEGS1, leucodistrofia infantil |
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