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La revista Science publica el estudio más extenso que se ha hecho hasta el momento a nivel de bases genéticas comunes entre diferentes trastornos del cerebro y en el que han participado investigadores de tres grupos de investigación del Vall d´Hebron.
Una de las principales conclusiones del estudio es que la migraña comparte algunas variantes genéticas de riesgo con algunas enfermedades como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Se trata de un estudio del Brainstorm Consortium, en el que se han analizado de forma conjunta y con métodos estadísticos complejos los datos de todos los estudios GWAS realizados en enfermedades del cerebro. En lo que respecta a la migraña han incluido casi 60 000 muestras de migrañosos y 300 000 controles y en el caso del TDAH 12 645 pacientes y 84 435 controles.
Los trastornos del cerebro pueden exhibir una considerable comorbilidad epidemiológica y compartir síntomas, lo que siempre ha provocado debate sobre el origen o las causas que los provocan. En este trabajo, puramente estadístico, se estudiaron las bases genéticas de 25 trastornos cerebrales partiendo de estudios del genoma de 215 683 pacientes y 657 164 controles, y su relación con 17 fenotipos (expresión de la genética en función del ambiente) y factores ambientales (fumar, tabaco, años de educación, índice de masa corporal entre otros) de 1 191 588 individuos.
Así, mientras que los trastornos psiquiátricos (especialmente esquizofrenia, trastorno bipolar, TDAH, y depresión mayor) comparten variantes de riesgo comunes, es decir, hay una correlación genética entre ellos; los trastornos neurológicos (epilepsia, alzhéimer, párkinson, entre otros) parecen ser diferentes entre ellos y también de los trastornos psiquiátricos. «La excepción es la migraña, un trastorno neurológico que correlaciona significativamente con el TDAH, la depresión mayor y el síndrome de Tourette (trastornos psiquiátricos)», explica la Dra. Patricia Pozo, neuróloga responsable de la Unidad de Cefalea del Hospital Vall d´Hebron, jefe del grupo de investigación Cefalea y Dolor Neurológico del VHIR y una de las autoras del estudio.
El análisis en profundidad de la heredabilidad de los trastornos cerebrales ha demostrado el papel clave de las variaciones genéticas comunes entre los trastornos neurológicos y psiquiátricos y los factores ambientales estudiados con superposiciones sustanciales en el riesgo genético.
Por otro lado, también se ha demostrado que los trastornos psiquiátricos -el TDAH en concreto- y la migraña tienen fuertes correlaciones con parámetros cognitivos (años de educación y logro de la etapa universitaria) y de rasgos de personalidad (neuroticismo o inestabilidad emocional). «En el campo de la psiquiatría este estudio es muy importante porque pone de relieve la importancia de las bases genéticas comunes en muchos trastornos como el autismo, la esquizofrenia, el TDAH o el trastorno bipolar como factor de predisposición para el aparición del trastorno en función de determinados agentes externos. Es decir, que las variantes genéticas juegan un papel fundamental para explicar porque el cerebro de cada persona se comporta de manera diferente ante un mismo condicionante externo», afirma el Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría de Vall d´Hebron, investigador principal del grupo de investigación en Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR y uno de los autores del estudio. Por otra parte, el TDAH a nivel genético se ha asociado en este estudio a un mayor riesgo de obesidad, menos años de formación académica y mayor consumo de tabaco. Según el Dr. Ramos-Quiroga «este estudio demuestra nuevamente los problemas de salud y sociales que pueden sufrir los pacientes con TDAH«.
En este trabajo, impuslado por el Brainstorm Consortium, un consorcio internacional que aúna instituciones de prestigio relacionadas con la investigación en enfermedades neurológicas y psiquiátricas, han participado más de 500 expertos de todo el mundo. Algunos de ellos pertenecen a centros de investigación catalanes como el Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) y el Centre d´Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Centre de Regulació Genòmica (CRG), el Hospital Universitari MútuaTerrassa, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Institut Català de la Salut (ICS), el Institut Català de Neurociències Aplicades y la Universitat Internacional de Catalunya (UIC).
julio 4/2018 (immedicohospitalario.es)
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