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El exacerbado nivel de colesterol «malo» en la sangre se manifiesta con pequeñas bolas de grasa en las manos, talones y pies, así como una característica peculiar en los ojos, como un cintillo de color claro.
A este tipo de situaciones que ocurre con poca frecuencia en el mundo se la llama hipercolesterolemia familiar, la cual se clasifica en dos: heterocigota y homocigota, la primera se desarrolla porque uno de los genes que vienen de los padres tiene un defecto, mientras que en la segunda ambos genes son defectuosos.
En los dos casos los genes defectuosos generan que el receptor de LDL (colesterol malo) no funcionen y que se eleven los niveles de colesterol, al grado de causar eventos cardio-cerebrovasculares.
Si bien el promedio de los niveles de colesterol de una persona sana es de entre 100 a 130 miligramos por decilitro, en las personas heterocigotas es de dos a tres veces mayor, mientras que en las homocigotas es hasta cuatro a cinco veces mayor.
En entrevista con Notimex, el doctor Ransi Somaratne explicó que en el mundo una de cada 500 personas es heterocigota, mientras que en el caso de los homocigotos los casos se presentan de uno en un millón.
En el marco del ESC Congress 2017 (Socidad Europea de Cardiología), dijo que a pesar de que los síntomas llegan a ser evidentes, los médicos no detectan con facilidad la hipercolesterolemia familiar o la confunden con otras enfermedades.
Antes los pacientes morían en los primeros años de vida, durante la niñez o la juventud, pero ahora el grupo de personas que llevan un tratamiento adecuado logran vivir hasta 60 años en el caso de los heterocigotos, y de 30 a 40 años los homocigotos.
El experto sostuvo también que han surgido nuevos medicamentos mucho más efectivos. ‘Ahora la ciencia ha presentado un nuevo avance, Evolocumab ha demostrado una reducción de 60 por ciento del colesterol, siempre y cuando se combine con el medicamento tradicional’.
‘En el caso de heterocigotos se han bajado los niveles hasta en 60 por ciento, mientras que a los homocigotos entre un 31 y 32 por ciento’, subrayó el especialista de Amgen, empresa estadounidense de biotecnología.
Añadió que los estudios llamados TAUSSIG y OSLER 1 y 2 mantendrán un seguimiento del fármaco en este sector para comprobar su eficacia y encontrar más datos a largo plazo. Además, dijo que realizarán otro estudio pediátrico en busca de bajar los niveles de colesterol en los niños con hipercolesterolemia familiar.
septiembre 13/2017 (Notimex)
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