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La alteración descrita se encuentra en el exón 14 del gen ATP4A; un gen responsable de la secreción de ácido gástrico.
Los tumores carcinoides gástricos son poco frecuentes; afectan a aproximadamente 2 de cada 100 000 personas. «Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados» explica Luis Bujanda, profesor de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) «y su causa es desconocida». En la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de la hormona gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general, tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico, que se origina a edades más tempranas y es más agresivo».
Carcinoides múltiples
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y de las universidades de Manchester y Liverpool, en el que ha participado Luis Bujanda, ha descrito por primera vez una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. «Hemos conseguido describir una mutación en el exón 14 del gen ATP4A, gen responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se transmite de forma recesiva».
El estudio se ha publicado en «Human Molecular Genetics«. «La descripción se realizó en una familia con varios casos de carcinoide gástrico que además desarrollaban de forma precoz cáncer gástrico. Tras estudiar sus exomas, se descubrió que la responsable era una mutación en el exón 14 del gen ATP4A. Este gen es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago», señala el profesor de la UPV.
Más vigilancia
Esta mutación se ha estudiado, además, «en una cohorte de 1191 individuos y únicamente se ha encontrado en un individuo en heterocigosis. También se estudió en 17 pacientes con carcinoides gástricos en los que no se encontró», agrega.
«En los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico, y en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores», concluye el especialista.
Este estudio supone un nuevo avance en la detección e identificación de los genes responsables de los tumores carcinoides gástricos. Por lo tanto, constituye un punto de partida para el desarrollo de nuevas estrategias para su tratamiento.
mayo 20/2015 (Diario Médico)
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