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Alteraciones en el genoma parecen provocar cambios en ciertas estructuras cerebrales que explicarían algunas enfermedades mentales.
Una investigación internacional -en la que participa un grupo español del Hospital Valdecilla y la Universidad de Cantabria- publicó recientemente en «Nature«, un trabajo que describe cómo variaciones comunes en el genoma tienen un efecto destacado en la estructura del cerebro humano. «La enorme complejidad de la estructura y organización del cerebro está determinada por influencias genéticas y por factores ambientales. El objetivo ha sido descubrir si hay variaciones comunes en el genoma que modifican el volumen de partes del cerebro que son muy importantes para la memoria, la motivación, el comportamiento y que están relacionadas con enfermedades mentales», según Benedicto Crespo Facorro, psiquiatra del Hospital Valdecilla y profesor titular de la Universidad de Cantabria, que dirige el Laboratorio de Neuroimagen del Instituto de Investigación Valdecilla (Idival), integrado en el Cibersam.
Esta investigación se debe al consorcio internacional de investigación Enigma, que persigue el desarrollo de estudios colaborativos de imagen cerebral y genéticos mediante meta-nálisis.
Evidencias sólidas
«Estos trabajos de excelencia solo son posibles a través de consorcios internacionales que estudiando a miles de pacientes pueden demostrar efectos de genes sobre la estructura del cerebro que no podrían ser evidenciados en investigaciones llevadas a cabo por grupos de investigación aislados», según Crespo.
Se han estudiado más de 30 000 personas a través de pruebas de resonancia magnética cerebral con resultados morfométricos y de análisis genéticos en sangre. Cantabria ha aportado datos de 170 pacientes con primeros episodios de psicosis, y otros 70 sujetos sanos.
El investigador principal, Roberto Roiz, ha comentado que la investigación ha descubierto la existencia de cinco variantes genéticas que influyen significativamente en el volumen de estructuras cerebrales subcorticales, caso del putamen y el núcleo caudado. Además, ha replicado el hallazgo de otras tres variantes genéticas asociadas al volumen del hipocampo y al volumen intracraneal. Este grupo ha liderado durante la última década investigaciones de neuroimagen y de genética en el estudio de las bases biológicas de la psicosis y de la clínica, entre otros cuadros.
Efectos en el volumen
El investigador ha destacado que estas variantes genéticas muestran un efecto concreto sobre el volumen de determinadas estructuras cerebrales específicas, y que están en zonas cercanas a genes que condicionan el desarrollo cerebral durante el embarazo y los primeros meses de vida. «La regulación de procesos de apoptosis de neuronas inmaduras, desarrollo y migración de neuronas y tráfico de vesículas están influidos por dichos genes. Estos hallazgos de GWAS e imagen cerebral ahora publicados se completan con un estudio en tejido cerebral postmortem, que confirma el efecto de estas variaciones genéticas sobre esos procesos biológicos».
Para ambos, los resultados muestran que el uso de análisis colaborativos de datos de imagen y genética facilita el descubrimiento de variantes comunes del genoma que afectan al desarrollo del cerebro humano. «Las alteraciones encontradas en las regiones cerebrales pueden dar lugar a diversas enfermedades neuropsiquiátricas. Por lo tanto, la identificación de estas variantes genéticas puede ayudar a entender los mecanismos que participan en dichas enfermedades, caso, por ejemplo, de la psicosis o la esquizofrenia, entre otras. Estamos comenzando a aportar evidencia científica, y ese es el gran valor esta investigación».
Participación española de excelencia
El nuevo estudio se enmarca dentro de una línea prioritaria de investigación del grupo de Valdecilla, sobre el estudio de la corteza cerebral y en ver qué factores existen en los genes que podrían condicionar la estructura del cerebro, y producir una enfermedad mental. El consorcio internacional ya ha abierto otra línea de investigación en enfermos con esquizofrenia y sujetos sanos. La participación desde 2011 del Idival cántabro, el único en España -hay unos 70 grupos en los cincos continentes-, ha sido posible gracias a su experiencia con pacientes con psicosis.
enero 29/2015 (Diario Médico)
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