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Entre el 60 y el 80 % de los pacientes con narcolpesia están sin diagnosticar y, además, la mayor parte de los enfermos tardan una media de 10 años en tener un diagnóstico, según ha informado la Sociedad Española de Neurología (SEN), con motivo de la celebración, del Día Europeo de la Narcolepsia.
Se trata de un trastorno neurológico del sueño que afecta a 25 000 personas en España y que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM. Los primeros síntomas se suelen iniciar cuando el paciente tiene entre 15 y 25 años, aunque existe otro pico de incidencia entre los 35-45.
En concreto, la primera manifestación clínica de la enfermedad, en una gran mayoría de los pacientes, es la somnolencia diurna, que es continua durante el día y, además, se manifiesta como ataques de sueño irresistibles.
«Éste es uno de los síntomas más graves de la enfermedad y la causa más frecuente de consulta. Sin embargo, es muy habitual que los pacientes no acudan a la consulta hasta varios años después el inicio de la enfermedad, porque se tiende a buscar explicaciones alternativas a esta somnolencia excesiva relacionadas con trabajo excesivo, falta de sueño o vaguería», ha explicado el coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN, Hernando Pérez.
Asimismo, otro de los problemas que complican el diagnóstico es que esta enfermedad, por lo general, se caracteriza por aparición paulatina y no completa de los síntomas. De hecho, la cataplejía (pérdida de tono muscular, súbita y reversible, generalmente desencadenada por emociones) y presente en un 70 % de los casos, puede aparecer en el transcurso de 20 años de la aparición de otros síntomas.
El 50 % no duerme bien por la noche
«Además de la somnolencia diurna excesiva y de la cataplejía, también hay que considerar otros problemas como, por ejemplo, la dificultad para dormir bien por la noche, presente en el 50 % de los pacientes; pesadillas, parálisis y alucinaciones (20%); conductas automáticas o sonambulismo (80%); y trastornos alimentarios (20%), con tendencia a la obesidad», ha apostillado el experto.
Por lo tanto, prosigue, la narcolpesia no tratada puede ser «muy invalidante» y tener una «gran repercusión» en la vida social y laboral del que la sufre. En este sentido, ha informado de que es «común» que, entre los pacientes no diagnosticados, se produzca depresión, bajo rendimiento académico o laboral y accidentes y, cuando uno de los síntomas sea la cataplejía, aislamiento emocional, para que no se desencadene.
«El retraso en su diagnóstico tiene consecuencias todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia. Resulta crucial la identificación precoz de la enfermedad por parte de la comunidad sanitaria para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes», ha apostillado Pérez.
Ahora bien, en los últimos 15 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad, al identificarse su causa la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, y sus probables mecanismos etiopatogénicos, un proceso autoinmune en pacientes con ciertas características inmunológicas.
No obstante, la causa de este proceso autoinmune aún está por determinar, al igual que el tratamiento definitivo. En este sentido, el especialista ha asegurado que la cura «definitiva» de la enfermedad se producirá cuando se sea capaz de administrar hipocretina, la sustancia que falta en el organismo a los pacientes.
«Pero aún no se ha encontrado la fórmula y, al ser una enfermedad poco frecuente, ofrece un mercado pequeño para fármacos nuevos. En los últimos 15 años, la Agencia Europea del Medicamento sólo ha aprobado dos fármacos para su tratamiento específico», ha subrayado para zanjar recordando que actualmente existen fármacos «bastante útiles» que tratan algunos de los principales síntomas como, por ejemplo, la somnolencia y la cataplejía.
marzo 19/2014. (EP) –
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”
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