Un equipo de científicos desarrolló un mecanismo que permite a células humanas controlar el movimiento descontrolado de fragmentos de ADN móviles en los genomas, lo cual ayudaría a pacientes con síndrome de DiGeorge.

Según la revista especializada Nature Structural and Molecular Biology (doi:10.1038/nsmb.26589, las personas que padecen la mencionada enfermedad presentan alteraciones en este mecanismo de control.

De igual forma, esta dolencia se caracteriza por la ausencia del complejo de proteínas denominado microprocessor, lo que significa que estos pacientes carecen del gen vigilante de las secuencias repetidas de ADN las cuales se replican e introducen en el genoma.

Como parte del análisis se generaron células madre que padecen la enfermedad a partir de células donadas por pacientes con síndrome de DiGeorge.

Según los científicos, la investigación propone un modelo ideal para determinar el impacto de las secuencias repetidas desde la fase embrionaria de esta patología.

Los investigadores prevén que estos estudios clarificarán la base molecular de la enfermedad y permitirán, a largo plazo, el desarrollo de nuevas terapias para su tratamiento.

El síndrome de DiGeorge es una enfermedad genética producida por una microdelección cromosómica más frecuente en humanos

Asimismo, está caracterizado por un espectro de malformaciones, así como defectos en el tracto eferente del corazón y anomalías craneofaciales.
septiembre 7/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.”

Sara R Heras, Sara Macias, Mireya Plass, Noemí Fernandez, David Cano.The Microprocessor controls the activity of mammalian retrotransposons. Nature Structural & Molecular Biology. 01 Sept 2013

septiembre 10, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética | Etiquetas: , , |

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