Investigadores del Centro RIKEN (Japón) han identificado el primer gen asociado con la escoliosis idiopática del adolescente. El gen está implicado en el crecimiento y el desarrollo de la columna vertebral durante la infancia, según concluye su investigación, que se publica en la revista Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.2639).

La escoliosis idiopática del adolescente es la enfermedad del esqueleto pediátrico más común, afectando aproximadamente al 2 %  de los niños en edad escolar. Sus causas siguen siendo en gran parte desconocidas y el tratamiento ortopédico y la cirugía son las únicas opciones de tratamiento, pero muchos estudios clínicos y genéticos sugieren una contribución de los factores genéticos.

Cromosoma 6
Para entender las causas y el desarrollo de la escoliosis, los doctores Ikuyo Kou y Shiro Ikegawa y su equipo han tratado de identificar los genes que están asociados con una susceptibilidad a desarrollar la condición. Al analizar el genoma de 1819 individuos japoneses que sufren de escoliosis y compararlo con 25 939 individuos japoneses, el equipo localizó un gen asociado con una susceptibilidad a desarrollar escoliosis en el cromosoma 6, una asociación que se repitió en los chinos Han y poblaciones caucásicas.

Los investigadores muestran que el gen de susceptibilidad, GPR126, está muy expresado en el cartílago y que su  supresión causa retraso en el crecimiento y la formación de tejido óseo en la columna vertebral en desarrollo, además de que también se sabe que juega un papel en la altura y la longitud del tronco humano.

“Nuestro hallazgo sugiere la interesante posibilidad de que GPR126 puede afectar tanto a la susceptibilidad de la escoliosis idiopática infantil como a la estatura a través del desarrollo anormal de la columna y el crecimiento”, explican los autores, que ven necesaria más investigación para dilucidar la forma en la que alteraciones en este gen aumentan el riesgo de escoliosis idiopática infantil.
mayo 17/2013 (Diario Salud)

Kou I, Takahashi Y, Johnson TA, Takahashi A, Guo L, Dai J.Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis.Nat Genet. 2013 May 12.

Comments

Comments are closed.

Name

Email

Web

Speak your mind

*
  • Noticias por fecha

    mayo 2013
    L M X J V S D
    « abr   jun »
     12345
    6789101112
    13141516171819
    20212223242526
    2728293031  
  • Noticias anteriores a 2010

    Noticias anteriores a enero de 2010

  • Suscripción AL Día

  • Categorias

    open all | close all
  • Palabras Clave

  • Administración