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Investigadores del Centro RIKEN (Japón) han identificado el primer gen asociado con la escoliosis idiopática del adolescente. El gen está implicado en el crecimiento y el desarrollo de la columna vertebral durante la infancia, según concluye su investigación, que se publica en la revista Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.2639).
La escoliosis idiopática del adolescente es la enfermedad del esqueleto pediátrico más común, afectando aproximadamente al 2 % de los niños en edad escolar. Sus causas siguen siendo en gran parte desconocidas y el tratamiento ortopédico y la cirugía son las únicas opciones de tratamiento, pero muchos estudios clínicos y genéticos sugieren una contribución de los factores genéticos.
Cromosoma 6
Para entender las causas y el desarrollo de la escoliosis, los doctores Ikuyo Kou y Shiro Ikegawa y su equipo han tratado de identificar los genes que están asociados con una susceptibilidad a desarrollar la condición. Al analizar el genoma de 1819 individuos japoneses que sufren de escoliosis y compararlo con 25 939 individuos japoneses, el equipo localizó un gen asociado con una susceptibilidad a desarrollar escoliosis en el cromosoma 6, una asociación que se repitió en los chinos Han y poblaciones caucásicas.
Los investigadores muestran que el gen de susceptibilidad, GPR126, está muy expresado en el cartílago y que su supresión causa retraso en el crecimiento y la formación de tejido óseo en la columna vertebral en desarrollo, además de que también se sabe que juega un papel en la altura y la longitud del tronco humano.
«Nuestro hallazgo sugiere la interesante posibilidad de que GPR126 puede afectar tanto a la susceptibilidad de la escoliosis idiopática infantil como a la estatura a través del desarrollo anormal de la columna y el crecimiento», explican los autores, que ven necesaria más investigación para dilucidar la forma en la que alteraciones en este gen aumentan el riesgo de escoliosis idiopática infantil.
mayo 17/2013 (Diario Salud)
Kou I, Takahashi Y, Johnson TA, Takahashi A, Guo L, Dai J.Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis.Nat Genet. 2013 May 12.
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