Un estudio que se publica en Cell muestra que las alteraciones del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y los síndromes del espectro autista, se deben a mutaciones en las vías de señalización de las neuronas.
Esas mutaciones son claves en los circuitos implicados en el aprendizaje y en el desarrollo de la memoria, lo que provoca déficits cognitivos y problemas de comportamiento.

El grupo de Gavin Rumbaugh, del Instituto Scripps, en Florida, ha inactivado una copia del gen Syngap1 en ratones.

Dos semanas después, los animales mostraron un aumento de la comunicación neuronal en el hipocampo, lo que se tradujo en hiperactividad, en déficits en el aprendizaje y en crisis epilépticas similares a las humanas.

Los resultados del trabajo muestran que una intervención precoz es necesaria en ciertas enfermedades del neurodesarrollo, sobre todo en los síntomas cognitivos. «Ahora tenemos que demostrar si algunos tratamientos farmacológicos o genéticos podrían mejorar el pronóstico de los ratones modificados. Si es así, podríamos iniciar las investigaciones en humanos».
noviembre 11/2012 (Diario Médico)

James P. Clement, Massimiliano Aceti, Thomas K. Creson, Emin D. Ozkan, Yulin Shi, Nicholas J. Reish, et. al. Pathogenic SYNGAP1 Mutations Impair Cognitive Development by Disrupting Maturation of Dendritic Spine Synapses. Cell 151(4) pp. 709 – 723.

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