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Investigadores del King College de Londres han identificado por primera vez un gen asociado con la degeneración producida por la edad en los discos intervertebrales de la columna vertebral, una causa común de dolor lumbar.
El cálculo del costo en el Reino Unido fue estimado en 7 mil millones de euros al año debido a las bajas por enfermedad y los costos de tratamiento, sin embargo, las causas del dolor de espalda no están aún del todo claras. Hasta ahora la causa genética del dolor lumbar asociada a la degeneración del disco lumbar (LDD) era desconocida, pero el mayor estudio hasta la fecha, publicado esta semana en Annals of Rheumatic Diseases, ha revelado una asociación con el gen PARK2.
Los investigadores, financiados por el Wellcome Trust y Arthritis Research UK, dicen que tiene que investigar más sobre esta sorprendente asociación con el fin de entender completamente cómo se dispara, y que este nuevo hallazgo podría allanar el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro.
La LDD es una característica común relacionada con la edad, más de un tercio de mujeres de mediana edad tienen al menos un disco degenerado en su columna vertebral. Los discos se deshidratan, pierden altura y las vértebras junto a los discos desarrollan crecimientos óseos llamados osteofitos. Estos cambios pueden causar o contribuir con el dolor lumbar. Entre el 65-80 % de las LDD es heredada, lo que sugiere que los genes juegan un papel clave.
Los científicos compararon las imágenes por resonancia magnética de la columna vertebral en 4600 individuos con los datos asociados al genoma, los cuales mapearon los genes de todos los voluntarios. Se identificó que el gen PARK2 estaba implicado en personas con discos degenerados y podría afectar la velocidad a la cual se deterioran.
Los investigadores afirman que los resultados muestran que el gen puede ser desconectado en las personas con LDD. Aunque todavía no está claro cómo esto podría suceder, se piensa que los factores ambientales, como el estilo de vida y la dieta, podrían desencadenar este cambio, provocando así alteraciones conocidas como modificaciones epigenéticas del gen.
El Dr. Frances Williams, profesor titular del Departamento de Investigación del Twin Research and Genetic Epidemiology at King’s College de Londres, dijo: «El dolor de espalda puede tener un grave impacto en la vida de las personas y es una de las causas más comunes de baja por enfermedad, costando tanto al National Health Service (NHS) y a la economía del Reino Unido miles de millones cada año.
«Hemos llevado a cabo, a partir de datos recopilados en todo el mundo, el más grande análisis de asociación con todo el genoma de la degeneración del disco lumbar (LDD). Sabemos que las personas cuyos discos se desgastan tienen un mayor riesgo de episodios de dolor de espalda, pero los discos normales humanos son difíciles de conseguir para el estudio por lo que hasta ahora nuestro conocimiento de la biología humana normal era incompleto.
«Identificamos un gen llamado PARK2 asociado con la LDD. Hemos demostrado que el gen puede ser apagado en personas con la afección.”
Esperamos que las investigaciones venideras para definir el papel de este gen concluyan una de las más importantes causas de dolor lumbar. Basados en este hallazgo y mejorando nuestro conocimiento de la enfermedad, se podrían algún día desarrollar nuevos tratamientos más eficaces para el dolor de espalda causado por esta condición común.
septiembre 26/2012 (King’s College London)
Frances M K Williams, Aruna T Bansal, Joyce B van Meurs, Jordana T Bell, Ingrid Meulenbelt, Pradeep Suri, et. al. Extended report: Novel genetic variants associated with lumbar disc degeneration in northern Europeans: a meta-analysis of 4600 subjects. Ann Rheum Dis 2012. doi:10.1136/annrheumdis-2012-201551.
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