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Un grupo internacional en el que participa el neurólogo infantil Jaume Campistol acaba de describir una posible causa de la hemiplejia alternante: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70 % de los enfermos de una muestra total de 154 (17 son españoles).
Una mutación de novo en el gen ATP1A3 podría ser la causa de la hemiplejia alternante de la infancia, según publica Nature Genetics (DOI: 10.1038/ng.2358) un grupo internacional de investigadores entre los que figura Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Materno-Infantil de San Juan de Dios, en Barcelona, y miembro de los proyectos internacionales Enrah y nEUroped.
Según ha informado el experto, esta enfermedad, que se calcula afecta a una de cada millón de personas, es de origen desconocido (ver apoyo), de ahí la trascendencia del hallazgo. Él aportó al trabajo internacional 17 casos registrados en toda España (ahora ya son 18) con un diagnóstico revisado por los pediatras que los atienden y por la especialista Carme Fonts. La muestra europea estuvo compuesta por 154 pacientes.
En el centro de Barcelona se estudiaron aspectos metabólicos que finalmente dieron resultado negativo y otro grupo, de italianos y holandeses, estudió la base genética de la enfermedad pero tampoco dio con ella, aunque se considera un posible problema hereditario.
Finalmente, investigadores americanos, europeos y australianos encontraron la mutación en el ATP1A3 en un 70 % de los enfermos (no se observa en población sana).
«Tenemos un banco de ADN, al igual que otros grupos europeos, y queremos confirmar ahora que en la mayor parte de casos se da la mutación e intentar avanzar también en terapia, porque no hay una eficaz, más allá de la flunaricina, que toman todos los niños afectados, junto con otros fármacos, para reducir los ataques, pero continúan teniéndolos». Según ha precisado, algunos sufren también epilepsia y casi todos, retraso mental más o menos manifiesto.
Sobre el gen ATP1A3 ha informado que ya se conocía su relación con la distonía y el parkinsonismo y que desde hace diez años se investigan otros genes vecinos y en una posible canalopatía que podría ser la responsable.
Canalopatías
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina. Las canalopatías muestran evidencia de convergencia fenotípica; en forma notable, la ataxia episódica puede ser causada por mutaciones en los canales de calcio o en los de potasio. Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo, mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocian con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia.
Según Campistol, «hay que estudiar a más pacientes y seguir buscando alguna solución; los proyectos Enrah y nEUroped suponen una gran ayuda».
UN MAL MUY ENIGMÁTICO
La hemiplejia alternante Infantil es una enfermedad neurológica muy rara y muy enigmática. Clínicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia (parálisis de un lado del cuerpo) que afectan alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. Son de inicio preferentemente antes de los 18 meses y pueden durar desde minutos a varios días.
Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. Otras manifestaciones precoces consisten en ataques distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, ataxia (marcha inestable) y corea (movimientos anárquicos).
El proceso subyacente a la aparición de la enfermedad se desconoce por el momento. Puede haber factores precipitantes como la fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en la negatividad de las exploraciones complementarias, se debe efectuar un diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden cursar con crisis de hemiplejia recidivantes como epilepsia. Es un trastorno crónico, que carece de tratamiento curativo, pero en muchos casos la flunarizina (bloqueante selectivo de los canales del calcio), reduce la duración e intensidad de las crisis e incluso la frecuencia.
julio 29/2012 (Diario Médico)
Erin L Heinzen, Kathryn J Swoboda, Yuki Hitomi, Fiorella Gurrieri, Sophie Nicole, et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nature Genetics, publicado julio 29/2012.
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