nov
29
Una investigación cuyos resultados se publicaron en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.014) sugirió que algunas deleciones genéticas (anomalías estructurales cromosómicas consistentes en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) se asocian con la baja estatura.
«A pesar de los avances en la búsqueda de variantes genéticas asociadas a la talla, hasta el momento estas variantes solo explicaban el 10% de la variación en la estatura de los adultos», afirmó el autor principal del estudio, el doctor Joel N. Hirschhorn, del Hospital Infantil de Boston y el Instituto Broad.
Los doctores Hirschhorn, Yiping Shen y Andrew Dauber, establecieron relaciones entre la estatura humana y los excesos o ausencias en el material genético, variante de número de copias (VCN).
Algunas VNC son comunes, lo que significa que se observan con frecuencia en el genoma humano, pero otras se dan con muy poca frecuencia. Para averiguar si la VNC desempeña algún papel en la alta o baja estatura, se realizó un estudio genómico del número de copias en una cohorte de niños, a los que se les hizo una investigación de hibridación con microarrays por razones clínicas, y se observó un exceso de supresiones raras en los niños con baja estatura. Según el doctor Shen, «tras ampliar nuestros resultados a una gran cohorte de base poblacional, volvimos a observar un exceso de deleciones de baja frecuencia en los individuos más bajos».
Los resultados «reforzaron la hipótesis de que la carga de deleciones de baja frecuencia puede conducir a una menor estatura, y sugirieron que este fenómeno se extiende a la población en general», concluyó el doctor Dauber.
noviembre 28/2011 (Jano.es)
Andrew Dauber, Yongguo Yu, Michael C. Turchin, Charleston W. Chiang, Yan A. Meng. Genome-wide Association of Copy-Number Variation Reveals an Association between Short Stature and the Presence of Low-Frequency. The American Journal of Human Genetics, noviembre 23/2011.
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
