may
25
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con frecuencia fatal, que afecta a uno de cada 3000 nacimientos en Europa y Estados Unidos.
Los caucásicos y los del norte de Europa son las etnias donde la fibrosis es más común, aunque puede darse en cualquiera.
Una de las complicaciones de la fibrosis quística que mayor comorbilidad y mortalidad origina es la enfermedad pulmonar.
Garry Cutting, de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, y Michael Knowles, de la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill, son los autores principales de un estudio que publica Nature Genetics (DOI: 10.1038/ng.838), donde se revelan dos uevos locus genéticos asociados a la gravedad de la enfermedad pulmonar en la fibrosis quística.
El trabajo de asociación pangenómica (GWAS) ha estudiado los genomas de 3467 pacientes con fibrosis quística y ha identificado las dos nuevas regiones genéticas que se asocian con dicha gravedad. Los autores consideran que el hallazgo de estos locus que podrían estar implicados en la función pulmonar en la fibrosis quística ofrece una posible vía de acción farmacológica.
Mayo/2011 (Diario Médico)
Fred A Wright, Lisa J Strug, Vishal K Doshi, Clayton W Commander, Scott M Blackman, Lei Sun, et. al. Genome-wide association and linkage identify modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis at 11p13 and 20q13.2. Nature Genetics marzo 2011.
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
