Actualmente existen alrededor de 6 313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, «todavía hay más de 7 000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes», pero, de todas ellas, solo el 6 % por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un estudio de la clínica Ace Alzheimer Center Barcelona ha diseñado una técnica pionera que es capaz de distinguir el grado de evolución de la enfermedad de Alzheimer mediante una prueba de voz de apenas tres minutos y que es eficaz incluso en fases muy iniciales del deterioro cognitivo. Según ha explicado Ace Alzheimer Center este martes en un comunicado, el resultado es fruto de la segunda fase de un estudio que lleva a cabo el centro clínico desde hace meses y que ha aplicado técnicas de inteligencia artificial para detectar patrones sobre el lenguaje espontáneo de personas que sufren la enfermedad. La segunda fase del proyecto ha contado con una muestra amplia de pacientes, de unos 1.500 frente a los 52 que participaron en la etapa inicial, lo que convierte el estudio en una prueba referente a nivel mundial para explorar la asociación entre el habla de las personas y el rendimiento cognitivo. En concreto, la prueba es capaz de distinguir las personas que se encuentran en estadios iniciales de deterioro cognitivo subjetivo, las que sufren un deterioro cognitivo leve, o las que ya están en fase de demencia por alzhéimer.

 El estudio, en su primera fase, consiguió relacionar el lenguaje espontáneo con la acumulación de la proteína beta amiloide que se genera en personas afectadas por deterioro cognitivo, una de las proteínas asociadas al mal de Alzheimer. Ahora, los nuevos descubrimientos demuestran que el análisis del habla se puede hacer mediante inteligencia artificial para distinguir los diferentes grados del deterioro cognitivo, y predecir así el rendimiento en áreas como la atención, la memoria, las funciones ejecutivas, el lenguaje o la habilidad visoespacial.

 Sobre los audios generados a partir de las pruebas de voz, se han aplicado técnicas de inteligencia artificial para analizar factores relacionados con el habla.

Los investigadores han grabado la voz de cada paciente, generando mediante computación distintos parámetros de sonido del habla que han permitido detectar notables diferentes dependiendo de cada etapa de la evolución de la enfermedad.

Tecnologías para miles de personas La Sociedad Española de Neurología calcula que hay unas 800.000 personas con alzhéimer en toda España, y un 30 % aún no están diagnosticadas. Hasta ahora, no se ha desarrollado ninguna cura efectiva contra esta enfermedad, por lo que la detección precoz se ha convertido en la principal vía para mejorar la atención médica de las personas que la sufren, debido a los nuevos fármacos que, como mínimo, frenan el desarrollo de las patologías.

El descubrimiento del nuevo estudio supone un avance significativo para desarrollar nuevas herramientas más rápidas y efectivas para detectar etapas iniciales del alzhéimer, incluso cuando los síntomas de la enfermedad aún no se manifiestan. Por ahora, la técnica para diagnosticar el alzhéimer mediante una prueba de voz aún está en fase de desarrollo, por lo que requiere de más pruebas y más datos para confirmar su fiabilidad y desplegarlo en los sistemas de salud.

La investigación se enmarca en el proyecto Tartaglia, que tiene por objetivo introducir la inteligencia artificial en el sistema nacional de salud, y se ha llevado a cabo a través de la plataforma digital de Accexible.

05 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

La revista científica Nature Medicine ha identificado cuáles son los once ensayos clínicos que pueden ser determinantes en la medicina durante el año 2024, y ha señalado entre ellos aplicaciones tecnológicas y de la inteligencia artificial y nuevas inmunoterapias y vacunas.

Entre los ensayos que pueden ser determinantes para la medicina y cuyos resultados se esperan para el próximo año figuran algunas terapias que se podrían aplicar por primera vez en humanos, como la «edición de base», un tipo de edición del genoma que permitiría cambiar alguna de las letras del ADN individual sin llegar a romperlo.

La lista de los ensayos más prometedores que han realizado los editores de la revista científica destaca el uso de la inteligencia artificial, y subraya que, aunque de momento se han planteado muchas posibilidades de esta tecnología, todavía son pocas las herramientas que se han probado en ensayos clínicos.

1. Aprendizaje automático para el triaje de pacientes

Y en ese sentido apuntan la importancia de un ensayo que está evaluando los beneficios de un modelo de inteligencia artificial para ayudar a predecir el riesgo de mortalidad entre los pacientes tratados en servicios de urgencia.

2. IA para el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón

Otro está probando si la inteligencia artificial puede ayudar a identificar radiografías de tórax de pacientes que podían beneficiarse de una tomografía computarizada en el mismo día para el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón.

3. Cribado por TAC del cáncer de pulmón

Entre los ensayos relacionados con el cáncer destacan uno que comparará si el cribado cada dos años de cáncer de pulmón mediante tomografía computarizada es tan eficaz para prevenir las muertes como las pruebas anuales para quienes no presentan anomalías en su primera exploración.

4. Medicamento para metástasis cerebrales

Así como el que evalúa la eficacia y seguridad de un medicamento contra alguno de los tipos de cáncer de mama más agresivos en pacientes con o sin metástasis cerebral.

5. Inmunoterapia para el melanoma

Otro posible avance en la investigación oncológica es el ensayo NADINA, centrado en el cáncer de piel. Su objetivo es comparar la eficacia del ipilimumab neoadyuvante y el nivolumab adyuvante en el melanoma en estadio III, con el fin de identificar la inmunoterapia más eficaz de las dos.

6. Terapia para la depresión perinatal

En cuanto a la salud mental, se está evaluando una aplicación que permite a una mujer sin experiencia previa en la prestación de asistencia sanitaria ofrecer una intervención basada en la terapia cognitiva a otras mujeres de la comunidad en el segundo o tercer trimestre del embarazo con depresión grave.

7. Modelo de intervención en salud mental infantil

También el que investigará la eficacia y rentabilidad de un modelo de intervención para la salud mental infantil en relación con los servicios habituales de asistencia social para niños de 0 a 5 años en régimen de acogida en Glasgow y Londres (Reino Unido).

8-9.  Vacuna contra el VIH y la malaria

Los responsables de esta revista han apuntado la trascendencia que pueden tener los resultados de la vacuna «VIR-1388″ contra el virus responsable del sida o el ensayo de una vacuna contra la malaria en niños africanos con edades entre 5 y 36 meses en Burkina Faso, Kenia, Tanzania y Mali.

10. Células madre para la enfermedad de Parkinson

Un ensayo (el STEM-PD) va a comprobar la eficacia de un trasplante de un tipo de neuronas (las llamadas domaminérgicas) derivadas de células madre embrionarias humanas al cerebro de pacientes de 50 a 75 años con enfermedad de párkinson moderada.

11. Edición de base para la hipercolesterolemia

Otro ensayo determinará si la «edición de base» del ADN tiene potencial como tratamiento para la reducción duradera del colesterol en pacientes con hipercolesterolemia de causa genética.

Referencia: Arnold C, Webster P. 11 clinical trials that will shape medicine in 2024. Nat Med [Internet].2023[citado 23 ene 2024]; 29:2964–2968. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02699-5

12 diciembre 2023│ Fuente: DW│ Tomado de Ciencia

La organización Ayuda Alemana contra la Lepra y la Tuberculosis (DAHW) apoyará el diagnóstico de la lepra en países y regiones en las que faltan dermatólogos mediante una aplicación, según informó hoy. ‘La inteligencia artificial puede ayudar al personal de salud con poca experiencia a detectar enfermedades como la lepra’, explicó la coordinadora de investigación de la DAHW, Christa Kasang.

Con esta app se pueden fotografiar las modificaciones en la piel para ser analizadas, por ejemplo. Si el software comprueba que una imagen se asemeja a una lesión causada por la lepra, esta es analizada luego por personal especializado. Este domingo 28 de enero se conmemora el Día Mundial de la Lepra.

‘En India, por ejemplo, aún se detectan alrededor de 104.000 nuevos casos cada año’, observó el presidente de la DAHW, Patrick Georg. ‘Los afectados a menudo tienen que vivir con -hay que decirlo- heridas horribles, con estigmatización y discriminación’, señaló, agregando que también la población de Nigeria y Senegal sigue viéndose afectada tanto por la enfermedad en sí como por sus consecuencias.

Georg explicó que, en Pakistán, por ejemplo, la situación es algo mejor. ‘Allí aún se registran unos 300 nuevos casos de lepra cada año’, apuntó. ‘Si unimos nuestros esfuerzos, es realista pensar que la enfermedad pueda desaparecer por completo en Pakistán en los próximos seis años’, indicó. Las bacterias de la lepra destruyen la piel y las mucosas y atacan las células nerviosas. Al parecer, el agente patógeno mycobacterium leprae se transmite principalmente por gotitas. El periodo promedio de incubación es de tres a cinco años. La enfermedad es curable desde 1983, pero alrededor de dos o tres millones de personas en todo el mundo tienen que vivir con discapacidades a veces graves y son estigmatizadas. En Europa, la lepra se considera erradicada. Según el Instituto Robert Koch (RKI), que asesora al Gobierno alemán, solo el cinco por ciento de la población mundial puede contraer la lepra, el resto es inmune. De acuerdo con la DAHW, unas 174.000 personas en todo el mundo tuvieron lepra en 2022, pero el número de casos no declarados es elevado. El tratamiento precoz es importante para prevenir las discapacidades relacionadas con la enfermedad.

enero 22|2024 (dpa) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un estudio muestra que una nueva herramienta basada en Inteligencia Artificial desarrollada por Google podría ofrecer mejor atención médica y mayor precisión en los diagnósticos que los profesionales sanitarios.

Un sistema de inteligencia artificial (IA) entrenado para realizar entrevistas médicas ha igualado o incluso superado el rendimiento de algunos profesionales sanitarios al conversar con pacientes en una simulación, destaca una nota publicada por la revista Nature. El sistema también ha sido capaz de enumerar posibles diagnósticos basándose en el historial médico de los pacientes participantes.

Este chatbot, basado en un modelo de lenguaje de gran tamaño (LLM, por sus siglas en inglés) desarrollado por la empresa estadounidense Google, fue más preciso que los médicos de atención primaria certificados en el diagnóstico de afecciones respiratorias y cardiovasculares, entre otras patologías.

Así, en comparación con los médicos habituales, la IA consiguió adquirir una cantidad similar de información durante las entrevistas médicas y obtuvo mejores resultados en empatía, destacan en Nature.

Resultados sorprendentes

El sistema de IA igualó o superó la precisión diagnóstica de los médicos en las seis especialidades médicas tratadas durante la investigación. «El robot superó a los médicos especialistas en 24 de los 26 criterios en los valores de calidad de la conversación, como cortesía, explicación de la enfermedad y el tratamiento, sinceridad y expresión de interés y compromiso», destaca el estudio.

«Esto no significa en absoluto que un modelo lingüístico sea mejor que los médicos a la hora de elaborar el historial clínico», afirma Alan Karthikesalingam, científico de investigación clínica de Google Health en Londres y coautor de este estudio. «Sino más bien que los médicos de atención primaria del estudio probablemente no estaban acostumbrados a interactuar con los pacientes a través de un chat basado en texto, lo que podría haber afectado a su rendimiento.

Primer paso hacia un diagnóstico más preciso

Denominado Articulate Medical Intelligence Explorer (AMIE), este chatbot de Google es aún puramente experimental ya que no se ha probado con personas que padecen problemas de salud reales, sino con participantes entrenados para representar a individuos con problemas médicos.

«Queremos que los resultados se interpreten con cautela y humildad», afirma Karthikesalingam.

«Que sepamos, es la primera vez que un sistema de IA conversacional se diseña de forma óptima para el diálogo diagnóstico y la elaboración del historial clínico», sostiene.

El estudio fue publicado el pasado 11 de enero en el repositorio de preimpresiones arXiv y aún no ha sido revisado por pares.

«Democratización» de la sanidad

Los autores del estudio recalcan que con el tiempo, este chatbot podría desempeñar un papel en la «democratización de la atención sanitaria». No obstante, aunque podría ser una herramienta útil, no debería sustituirse a las interacciones físicas con médicos, afirma Adam Rodman, médico internista de la Facultad de Medicina de Harvard en Boston (Massachusetts, Estados Unidos).

«La medicina es mucho más que recopilar información: se trata de relaciones humanas», sostiene Rodman en declaraciones recogidas por Nature.

Conversaciones médicas

Uno de los retos a los que se enfrentaron los desarrolladores fue la escasez de conversaciones con médicos reales disponibles y que pudieran ser utilizadas como datos para la herramienta, afirma Vivek Natarajan, científico investigador de IA en Google Health en Mountain View, California, y coautor del estudio. Para resolver este problema, se ideó una forma de que el chatbot se entrenara con sus propias «conversaciones».

Se usaron historiales médicos electrónicos y conversaciones médicas transcritas, así como interpretaciones del papel de una persona con una dolencia concreta y el de un médico «empático» para intentar comprender el historial de la persona e idear un diagnóstico, o hasta el de un crítico que evalúa la interacción del médico con la persona tratada.

Los investigadores reclutaron a 20 personas que habían sido entrenadas para hacerse pasar por pacientes y les hicieron realizar consultas en línea de forma textual, tanto con el chatbot AMIE como con 20 médicos colegiados, pero sin decirles si hablaban con un humano o con un robot. Los participantes simularon 149 escenarios clínicos y luego se les pidió que evaluaran su experiencia.

¿Imparcialidad?

Los investigadores detallan que los próximos pasos consistirán en realizar estudios más detallados para evaluar posibles sesgos y garantizar que el sistema sea equitativo en diferentes poblaciones. El equipo de Google también está empezando a estudiar los requisitos éticos para probar el sistema con humanos que tengan problemas médicos reales.

Daniel Ting, científico clínico especializado en IA de la Facultad de Medicina Duke-NUS de Singapur, está de acuerdo en que es esencial examinar el sistema en busca de sesgos. El objetivo es asegurarse de que el algoritmo no penaliza a grupos raciales que no están bien representados en los conjuntos de datos previos.

La privacidad de los usuarios también es un aspecto importante a tener en cuenta, afirma Ting. «En el caso de muchas de estas grandes plataformas comerciales de modelos lingüísticos, todavía no estamos seguros de dónde se almacenan los datos y cómo se analizan», afirma en declaraciones recogidas por Nature.

Referencia: Tu T, Palepu A, Schaekermann M, Saab K, Freyberg J, Tanno R, et al. Towards Conversational Diagnostic AI.  Preprint at https://arxiv.org/abs/2401.05654 (2024).https://arxiv.org/abs/2401.05654

15 enero 2024| Fuente: DW.com| Tomado de Ciencia

No parece aventurado suponer que este año estará marcado por avances en la inteligencia artificial y en la terapia génica, entre otros.

Es difícil vaticinar qué puede deparar la ciencia biomédica a lo largo de todo un año. Las sorpresas están garantizadas, si bien algunas áreas de investigación iniciadas en años previos seguramente estarán presentes: de la inteligencia artificial a la edición génica. Read more