Investigadores de Mayo Clinic que estudian la genética de personas que recientemente desarrollaron miocardiopatía dilatada, una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca, descubrieron que deben enfocarse en un gen particular para desarrollar tratamientos farmacológicos en el futuro. La enfermedad dificulta que el ventrículo izquierdo del corazón bombee sangre eficazmente desde el corazón hacia el resto del cuerpo. En este primer estudio de relación de todo el genoma, los investigadores buscaron entender por qué algunos pacientes mejoran después de desarrollar la afección y otros no.

“Descubrimos una variación genética en el gen CDCP1, un gen que nadie conocía en cardiología, y su vínculo con la mejora en la función cardíaca de estos pacientes”, afirma el autor principal, el Dr. Naveen Pereira, un cardiólogo de Mayo Clinic, que estudia la variación genética y sus repercusiones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardiovascular, específicamente la insuficiencia cardíaca.

La variación genética en el gen CDCP1 puede derivar en diferencias en la estructura de la proteína, lo que posiblemente influye en el riesgo de una persona de contraer varias enfermedades o en su respuesta a terapias específicas.

Los investigadores identificaron y examinaron el rol del gen CDCP1 debido al vínculo entre este gen y la mejora en el bombeo de sangre eficaz del ventrículo izquierdo del corazón en personas con miocardiopatía dilatada. El gen CDCP1 se expresa a menudo de forma variable en los fibroblastos (tejido conectivo) de las personas con esta afección. Además, la fibrosis (el exceso de tejido conectivo fibroso en el corazón) tiene un rol esencial en el pronóstico de esta enfermedad.

El Dr. Pereira remarca curiosamente que también descubrieron que la variación genética en el CDCP1 o cerca de él se asoció significativamente con la muerte debido a insuficiencia cardíaca.

También remarcaron que disminuir la expresión de este gen en el tejido conectivo cardíaco disminuyó considerablemente la proliferación de fibroblastos cardíacos y reguló por disminución el gen IL1RL1. Este gen codifica uno de los biomarcadores más importantes de la insuficiencia cardíaca, sST2. Los niveles altos de este biomarcardor se asocian con la fibrosis y la muerte; una disminución en el CDCP1 disminuye la expresión de esta proteína. Entender la regulación de sST2 y su relación con el CDCP1 y la fibrosis es esencial para desarrollar estrategias a fin de mitigar los efectos adversos de la insuficiencia cardíaca.

El Dr. Pereira explica que estos descubrimientos aumentan la posibilidad de enfocarse en el gen CDCP1 para disminuir la fibrosis cardíaca, lo que puede mejorar la función cardíaca. Por lo tanto, el estudio tiene repercusiones para el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos para la miocardiopatía dilatada y posiblemente otras afecciones a las que afecta la fibrosis.

Según un informe de la Asociación Americana del Corazón, la insuficiencia cardíaca es un diagnóstico cada vez más común en Estados Unidos, y se proyecta que afectará a más de 8 millones de personas en 2030, un aumento del 46 por ciento respecto a la actualidad.

Entre el 30 y 40 por ciento de los casos de insuficiencia cardíaca se deben a la miocardiopatía dilatada.

“Es la causa más común por la que una persona necesita un trasplante de corazón”, explica el Dr. Pereira. “Un indicador clave que determina si los pacientes con miocardiopatía dilatada se recuperarán es la presencia de fibrosis cardíaca”.

Según los resultados preliminares, los investigadores de Mayo están llevando a cabo más estudios en animales para entender el efecto del CDCP1 en la insuficiencia cardíaca. Están desarrollando moléculas para evaluar su potencial terapéutico en la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia cardíaca.

“Al continuar con esta investigación que comenzó con una población humana que llevamos al laboratorio molecular y ahora animal, esperamos descubrir nuevas vías de tratamiento para llevarle a la población humana que estudiamos, con el fin de mejorar la supervivencia de los pacientes y, en definitiva, la calidad de vida”, concluye el Dr. Pereira.

Referencia: Individualized Medicine blog. Mayo clinic study explores heart failure, uncovsers gen’s role in recovery [Internet]. Disponible en: https://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org/2023/11/27/mayo-clinic-study-explores-heart-failure-uncovers-genes-role-in-recovery/

24 enero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de prensa

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia), junto con el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad de Harvard y el MIT (Estados Unidos), han proporcionado avances significativos en la comprensión de la genética detrás de la diabetes gestacional al descubrir 13 regiones cromosómicas distintas relacionadas con la enfermedad. La diabetes gestacional es un trastorno común del embarazo que afecta anualmente a más de 16 millones de embarazos en todo el mundo, con importantes implicaciones para la salud tanto de las madres como de sus hijos. Se caracteriza por niveles elevados de azúcar en sangre en mujeres embarazadas que no tenían diabetes antes de quedar embarazadas. A pesar de que la diabetes gestacional constituye un importante problema de salud mundial, hay muy poca investigación sobre sus causas moleculares. El estudio ahora publicado es el mayor estudio de asociación del genoma de la diabetes gestacional realizado hasta la fecha, que incluye a más de 12.000 pacientes y 131.000 controles femeninos de la iniciativa finlandesa de genómica FinnGen. Read more

Una nueva investigación apunta a que la anorexia nerviosa tiene un vínculo con ser madrugador y con el insomnio. El estudio se centró en los genes asociados a esa enfermedad, al reloj circadiano y a varios rasgos del sueño.

El estudio que publica hoy Jama Network Open está dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), en colaboración con el University College de Londres y la Universidad de la República de Uruguay.

La investigación pretendía entender mejor la posible conexión, apuntada por estudios previos, entre los trastornos alimentarios y nuestro reloj interno, o reloj circadiano, que controla una amplia gama de funciones biológicas como el sueño y afecta a casi todos los órganos del cuerpo. Para ello se centraron en los genes asociados a la anorexia nerviosa, el reloj circadiano y varios rasgos del sueño, incluido el insomnio.

‘Las implicaciones clínicas de nuestros nuevos hallazgos no están claras en la actualidad. Sin embargo, podrían orientar futuras investigaciones sobre terapias basadas en el sistema circadiano para la prevención y el tratamiento de la anorexia nerviosa’, señaló Hannah Wilcox, autora principal del estudio e investigadora en el MGH.

Los investigadores utilizaron un método estadístico llamado aleatorización mendeliana para ver cómo los genes asociados a un determinado rasgo afectan a otros rasgos de interés. Así, al examinar los patrones de sueño de personas con diferencias genéticas que las hacen más propensas a padecer anorexia nerviosa, se obtienen pruebas sobre la relación entre esta y el sueño.

El equipo encontró ‘una asociación bidireccional entre los genes asociados a la anorexia nerviosa y los genes asociados al cronotipo matutino (despertarse temprano y acostarse temprano)’. De esta forma, los hallazgos sugieren que ser madrugador podría aumentar el riesgo de padecer anorexia nerviosa, y padecer anorexia nerviosa podría llevar a despertarse más temprano, explicó el HGM.

Para evaluar más a fondo la conexión con el insomnio, usaron datos de un biobanco, desarrollaron una puntuación de riesgo genético para la anorexia nerviosa y vieron que estaba efectivamente asociada con un mayor riesgo de insomnio. ‘Nuestros hallazgos implican que la anorexia nerviosa es un trastorno matutino, a diferencia de la mayoría de las enfermedades psiquiátricas nocturnas, y respaldan la asociación entre anorexia nerviosa e insomnio observada en estudios anteriores’, afirmó el autor principal, Hassan S. Dashti.

La anorexia nerviosa, cuyas causas siguen sin estar claras, es la segunda enfermedad psiquiátrica con mayor tasa de mortalidad, cuenta con tratamientos limitados y los actuales presentan tasas de recaída de hasta el 52 %, por lo que se necesita ‘urgentemente’ más investigación, destacó el HGM.

Ver más información:  Wilcox H, Paz V, Saxena R, Winkelman JW, Garfield V, Dashti HS. The Role of Circadian Rhythms and Sleep in Anorexia Nervosa. JAMA Netw Open [Internet]. 2024[citado 6 ene 2024];7(1):e2350358. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.50358

8 enero 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los científicos creen que la orientación sexual está influida por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Por primera vez científicos identificaron variaciones genéticas asociadas con el comportamiento bisexual humano, y descubrieron que esas variaciones están vinculadas a la toma de riesgos y a una mayor descendencia cuando los portadores son hombres heterosexuales.

El estudio fue publicado el miércoles en Science Advances. Jianzhi «George» Zhang, profesor de la universidad de Michigan y autor principal de la nueva investigación dijo que el estudio ayuda a responder la vieja incógnita evolutiva de por qué la selección natural no eliminó la genética que sustenta la atracción por el mismo sexo.

La investigación estuvo basada en los datos de más de 450 000 personas de ascendencia europea que se inscribieron al Biobanco de Reino Unido, un proyecto genómico de largo plazo que ha demostrado ser de gran ayuda para la investigación en salud.

Parte de la base de otros estudios recientes, como un artículo publicado en 2019 en Science, según el cual las variantes genéticas influían en cierta medida en el comportamiento homosexual, aunque los factores ambientales eran más importantes.

Firmas genéticas distintas

«Nos dimos cuenta de que, en el pasado, la gente metía en el mismo saco todos los comportamientos homosexuales… pero en realidad hay un espectro», indicó Zhang.

Al combinar los datos genéticos de los participantes con sus respuestas en los cuestionarios, los autores concluyeron que las firmas genéticas asociadas a la homosexualidad y a la bisexualidad eran en realidad diferentes.

El estudio determinó que los marcadores genéticos asociados a la bisexualidad también están ligados a una mayor afinidad al riesgo en los portadores hombres, lo que probablemente favorezca más relaciones sexuales sin protección, ya que ese mismo marcador genético está asociado a un mayor número de hijos.

Los resultados «sugieren» que estos marcadores genéticos «son probablemente ventajosos para la reproducción, lo que puede explicar su persistencia en el pasado y predecir su prevalencia futura», escribieron los autores.

Ver más información: Siliang Song, Jianzhi Zhang. Genetic variants underlying human bisexual behavior are reproductively advantageous. Sci Adv[Internet].2024[citado 5 ene 2024]. DOI:10.1126/sciadv.adj6958

6 enero 2024| Fuente: DW.com| tomado de | Ciencia

Un grupo de investigadores de la Universidad de Exeter (UK) y la Universidad de Maastricht (Países Bajos) ha identificado una amplia gama de factores de riesgo de demencia de aparición temprana y sus resultados cuestionan la idea de que la genética sea la única causa de la enfermedad, sentando las bases de nuevas estrategias de prevención, según publican en JAMA Neurology. El estudio a gran escala identificó 15 factores de riesgo, similares a los de la demencia tardía y, por primera vez, indican que es posible reducir el riesgo de demencia de aparición temprana actuando sobre factores relacionados con la salud y el estilo de vida.

Este trabajo ha realizado un seguimiento de más de 350 000 participantes menores de 65 años de todo el Reino Unido del estudio UK Biobank. El equipo evaluó una amplia gama de factores de riesgo, desde predisposiciones genéticas hasta influencias ambientales y del estilo de vida. El estudio reveló que una menor educación formal, un nivel socioeconómico más bajo, variaciones genéticas, factores relacionados con el estilo de vida como los trastornos por consumo de alcohol y el aislamiento social, y problemas de salud como la carencia de vitamina D, la depresión, los accidentes cerebrovasculares, las deficiencias auditivas y las cardiopatías elevan significativamente el riesgo de demencia de aparición temprana.

Los autores destacan los resultados de este estudio pionero, que ha revelado la posibilidad de tomar medidas para reducir el riesgo de padecer esta enfermedad debilitante, actuando sobre una serie de factores diferentes.

Ver más información: Hendriks S, Ranson JM, Peetoom K, Lourida I, You Tai X, Vugt M de, et al. Risk Factors for Young-Onset Dementia in the UK Biobank. JAMA Neurol[Internet]. 2023[citado 3 ene 2024]. doi:10.1001/jamaneurol.2023.4929

5 ene 2024| Fuente: Neurología.com|Tomado de| Noticia

Un grupo de investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis (EE.UU.) han observado las consecuencias del tabaquismo a nivel cerebral, y sus hallazgos, publicados en Biological Psychiatry: Global Open Science, ayudan a explicar por qué los fumadores tienen un alto riesgo de deterioro cognitivo relacionado con la edad y la enfermedad de Alzheimer.

Para desentrañar la relación entre genética, cerebro y comportamiento, los autores analizaron datos extraídos del UK Biobank, de salud y de comportamiento de medio millón de personas, en su mayoría de ascendencia europea. Un subconjunto de más de 40.000 participantes del UK Biobank se sometió a imágenes cerebrales. En total, el equipo analizó datos no identificados sobre el volumen cerebral, el historial de tabaquismo y el riesgo genético de fumar de 32.094 personas. Así, pudieron demostrar que cada par de factores estaban relacionados: antecedentes de tabaquismo y volumen cerebral; riesgo genético de fumar y antecedentes de tabaquismo; y riesgo genético de fumar y volumen cerebral. Además, la asociación entre fumar y el volumen cerebral dependía de la dosis: cuantos más paquetes fumaba una persona al día, menor era su volumen cerebral.

Cuando se consideraron los tres factores juntos, la asociación entre el riesgo genético de fumar y el volumen cerebral desapareció, mientras que el vínculo entre cada uno de ellos y las conductas de fumar permaneció. Utilizando un enfoque estadístico conocido como análisis de mediación, los investigadores determinaron la secuencia de eventos: la predisposición genética conduce a fumar, lo que conduce a una disminución del volumen cerebral.

Ver más información:   Chang Y, Thornton V, Chaloemtoem A, Anokhin AP, Bijsterbosch J, Bogdan R, et al. Investigating the Relationship Between Smoking Behavior and Global Brain Volume. Biological Psychiatry: Global Open Science[Internet]. 2023[citado 28 dic 2023]. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bpsgos.2023.09.006

29 diciembre 2023 | Fuente: Neurología.com | Tomado de |Noticia