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Primer paciente con síndrome de Noonan y mutación en RIT1 descrito en España

El síndrome de Noonan es el más frecuente del grupo de los síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK. En 1990 se identificó el primer gen de la vía causante de enfermedad, NF1; en 2001, el segundo, PTPN11, y hasta el año 2013 se habían identificado mutaciones en 14 genes de la vía. De ellos, RIT1 es el descrito con mayor frecuencia. Un estudio ha presentado recientemente el primer caso con síndrome de Noonan y mutación en el gen RIT1 en España. Read more

noviembre 19, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica | Etiquetas: , , |

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