may

22

Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios y retraso en el desarrollo

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica | Etiquetas: discapacidad intelectual, enfermedad rara, síndrome TRAF7 |

Dr. Carlos Alberto Santamaría González: Editor principal | : Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas | Calle 27 No. 110 e/ M y N., Plaza de la Revolución, La Habana, 10400, Cuba | Teléfs: (537) 838 3890, Horario de atención: 8:30 - 17:00 hora local

Políticas del Portal. Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica.

© 1999-2025 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas