Un equipo de científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra ha desarrollado una nueva tecnología basada en ARN mensajero (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de la porfiria aguda intermitente en modelos preclínicos. Los resultados, que se publican en Nature Medicine, son producto de la colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics, sita en Cambridge, en Massachusetts.
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octubre 16, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Biotecnología, Genética clínica, Hematología | Etiquetas: porfiria, terapia de ARN mensajero |
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Las variaciones del gen Abcb6 estarían asociadas a los distintos grados de gravedad de la porfiria, según un estudio que publica Nature Communications. Read more
agosto 11, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades hematológicas, Genética clínica, Hematología | Etiquetas: porfiria, secuenciación de ADN de exomas, terapia para porfirina, versiones raras del Abcb6 |
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Porfiria, una rara enfermedad metabólica hereditaria, difícil de diagnosticar y sin tratamiento ni cura. Mareos, agotamiento, dolor abdominal, lesiones graves o leves en la piel, parálisis total o parcial, vómitos, taquicardias, convulsiones, trastornos mentales y ansiedad, son algunos de los síntomas que conduce a los médicos a diagnosticar de todo, menos Porfiria. Read more
agosto 4, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades raras, Farmacología, Genética clínica | Etiquetas: enfermedad genética, enfermedad metabólica hereditaria, fármaco Normosang, porfiria |
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