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Deficiencias en PAPP-A2, nueva causa de talla baja

Investigadores españoles descubren, por primera vez en el mundo, el origen y lo refuerzan con un tratamiento.

Un equipo del Hospital Niño Jesús, de Madrid, ha demostrado, por primera vez en el mundo, la existencia de un nuevo síndrome infantil consistente en una mutación en la proteasa PAPP-A2 que genera un hipo crecimiento posnatal asociado a un cuadro clínico con alteraciones radiológicas, deficiencia de la densidad mineral ósea (DMO) y anomalías dentales relacionadas con la densidad. Read more

octubre 6, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Pediatría | Etiquetas: , , , |

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