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Mutaciones en el gen CFHR1 limitan la inmunidad

Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Read more

junio 3, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , , |

may

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Identifican mutaciones genéticas asociadas con la miopía

Según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.005) las mutaciones en un gen que ayuda a regular los niveles de oxígeno en el tejido del ojo están asociados con una forma grave de miopía. Read more

mayo 6, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Oftalmología | Etiquetas: , |

ene

27

Identifican dos mutaciones asociadas con cardiopatía hereditaria grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more

enero 27, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , , |

ene

21

Identifican dos mutaciones asociadas con cardiopatía hereditaria grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more

enero 21, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Cardiología | Etiquetas: , , |

nov

30

El genoma humano sufrió muchas mutaciones hace unos 5000 años

El genoma humano sufrió un proceso de mutación intenso y acelerado hace entre 5000 y 10 000 años, que creó diferencias entre las poblaciones de origen europeo y africano a la hora de responder a las enfermedades. Read more

noviembre 30, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Historia de la medicina | Etiquetas: , |

ago

26

Hallan dos mutaciones genéticas asociadas con la resistencia al paludismo

Científicos alemanes han identificado dos nuevas mutaciones genéticas asociadas con la resistencia de las personas ante una variante grave del paludismo, informó la revista británica Nature ( doi:10.1038/nature11334 ). Read more

agosto 26, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Malaria / paludismo, Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , |

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