abr

16

Nuevo test genético es capaz de detectar más de 500 enfermedades hereditarias

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen. Read more

abril 16, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Anatomía patológica, Genética clínica | Etiquetas: , |

jun

3

Mutaciones en el gen CFHR1 limitan la inmunidad

Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Read more

junio 3, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , , |

ene

27

Identifican dos mutaciones asociadas con cardiopatía hereditaria grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more

enero 27, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , , |

ene

21

Identifican dos mutaciones asociadas con cardiopatía hereditaria grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more

enero 21, 2013 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Cardiología | Etiquetas: , , |

nov

30

El genoma humano sufrió muchas mutaciones hace unos 5000 años

El genoma humano sufrió un proceso de mutación intenso y acelerado hace entre 5000 y 10 000 años, que creó diferencias entre las poblaciones de origen europeo y africano a la hora de responder a las enfermedades. Read more

noviembre 30, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Historia de la medicina | Etiquetas: , |

may

13

Describen mutaciones genéticas más recurrentes en el melanoma

El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al tiempo que se pasa bajo el sol. Read more

mayo 13, 2012 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Temas la Salud y Medicina | Etiquetas: , , , |

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