abr
16
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen. Read more
jun
3
Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Read more
ene
27
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more
ene
21
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more
nov
30
El genoma humano sufrió un proceso de mutación intenso y acelerado hace entre 5000 y 10 000 años, que creó diferencias entre las poblaciones de origen europeo y africano a la hora de responder a las enfermedades. Read more
may
13
El melanoma, la forma más mortal y agresiva de cáncer de piel, ha estado durante mucho tiempo vinculada al tiempo que se pasa bajo el sol. Read more