El gen p53 tiene un papel clave en corregir los errores que aparecen en nuestras células. Mediante la descamación, las células peligrosas son eliminadas. Si no hubiera descamación toda la población mundial tendría un cáncer de piel. Read more

Mediante un estudio que comenzó con el análisis de un par de hermanos de corta edad aquejados por un defecto cardíaco raro, unos investigadores han identificado un interruptor molecular clave que regula la división celular del corazón y que normalmente «apaga» este proceso de división alrededor del momento del nacimiento. La nueva línea de investigación abierta con el estudio reciente podría conducir al desarrollo de técnicas con las que poder reactivar temporalmente ese proceso y regenerar el tejido cardíaco dañado por ataques al corazón o los efectos de otras enfermedades y lesiones cardiacas. Read more

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen. Read more

Un estudio multicéntrico dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Read more

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una cardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). El hallazgo se publica en la revista Nature Medicine (doi:10.1038/nm.3046). Read more