No todos los días se describe una nueva enfermedad, pero eso es lo que han logrado investigadores de una colaboración internacional, liderada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que publican en Nature Communications la descripción de una nueva miopatía, la mioglobinopatía, provocada por una mutación del gen que codifica la mioglobina. La función principal de esta proteína es el transporte y almacenamiento del oxígeno dentro del tejido muscular –el equivalente a la hemoglobina en la sangre- y es también responsable del color rojo de los músculos.
mar
30
marzo 30, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Ortopedia y traumatología | Etiquetas: mioglobinopatía |
