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La descripción de una alteración genética implicada en la hidrocefalia podría contribuir al diagnóstico prenatal de ciertas pacientes. Read more
abril 14, 2016 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades y anomalías neonatales, Genética clínica, Obstetricia y ginecología | Etiquetas: gen L1CAM, génesis de la hidrocefalia, hidrocefalia, hidrocefalia ligada al cromosoma X, mutación c.2239C>T (p.Gln747X) en exón 18 |
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