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Nuevas evidencias reducen el número de genes humanos

El genoma humano solo tendría 19 000 genes codificantes, según datos de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Read more

septiembre 6, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Oncología | Etiquetas: , |

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La secuenciación completa del exoma permite el diagnóstico de un síndrome asociado a rasgos autistas

 La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more

marzo 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Neurología | Etiquetas: , , , |

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