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El genoma humano solo tendría 19 000 genes codificantes, según datos de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Read more
septiembre 6, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética clínica, Oncología | Etiquetas: genes codificantes, proteoma humano |
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La secuenciación completa del exoma permite el diagnóstico de un síndrome asociado a rasgos autistas
La secuenciación completa del exoma de un paciente ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo sólo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por lo que cada nuevo caso ayuda a perfilarla mejor y facilita su diagnóstico precoz. Read more
marzo 2, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades raras, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: gen FOXP1, genes codificantes, mutación de novo, sindrome de foxp1 |
