Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.2361), las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida. Read more

agosto 2, 2012 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Genética, Oftalmología, Pediatría | Etiquetas: , , , |

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